Hipercholesterolemia rodzinna – problemy diagnostyczne i terapeutyczne chorych z bardzo wysokim ryzykiem

Hipercholesterolemia rodzinna ( familial hypercholesterolemia – FH) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Najpoważniejszym jej powikłaniem jest przedwczesne występowanie choroby wień­cowej oraz zawału serca. Do najczęstszych przyczyn zgonu wśród chorych na FH należy właśnie zawał serca oraz nagły zgon sercowy. Często dotyczy to osób w młodym wieku. Jednocześnie diagnostyka całych rodzin obciążonych FH oraz wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia dają szansę na znaczne opóźnienie lub uniknięcie rozwoju pełnoobjawowej miażdżycy. Dostępność skutecznych metod leczenia powinna być bodźcem do aktywnego poszukiwania tej grupy młodych ludzi obciążonych bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, zanim wystąpią u nich objawy choroby.

Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common genetically determined diseases. Its most serious complications are premature coronary artery disease and myocardial infarction. Myocardial infarction and sudden cardiac death are the most common causes of death among patients with FH. It often afflicts young patients. Concurrently diagnosis of FH families and an early implementation of appropriate treatment offer the opportunity to significantly delay or prevent development of full-blown atherosclerosis. The availability of effective treatments should be an incentive to search for this group of young people burdened with very high cardiovascular risk before they experience symptoms of the disease.