OPIS PRZYPADKU
Żółtakowatość mózgowo-ścięgnista: rzadka przyczyna zespołu rdzeniowo-móżdżkowego

U 34-letniego chorego z objawami piramidowymi i móżdż­kowymi, padaczką, neuropatią obwodową, upośledzeniem umy­słowym oraz obustronną zaćmą na podstawie obrazu klinicznego, badania rezonansu magnetycznego mózgu i oznaczenia stężenia steroli w surowicy rozpoznano żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą. Nie obserwowano u tego chorego żółtaków ścięgien. Do leczenia włączono kwas chenodeoksycholowy oraz statynę. Chociaż podczas kolejnych dwóch lat obserwacji stwierdzono zmniejszenie stężenia cholestanolu i 7-hydro­ksycholesterolu w surowicy chorego w odpowiedzi na leczenie, jego stan neurologiczny stopniowo się po­garszał. Odpowiedź na leczenie żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej jest zróżnicowana; lepsza u chorych, u których leczenie rozpoczęto, zanim wystąpiły zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Przedstawiany opis przypadku zwraca uwagę na żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą jako rzadką przyczynę zespołu rdzeniowo-móżdżkowego, który mógłby być uleczalny, jeśli zostałby rozpoznany na wczesnym etapie życia.

A 34-year-old patient demonstrating pyramidal and cerebellar signs, accompanied by epilepsy, peripheral neuropathy, mental retardation and bilateral cataract was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis based on the clinical picture, magnetic resonance imaging of the brain and serum sterol analysis. Tendon xanthomas were not observed in this case. After establishing the diagnosis, treatment with chenodeoxycholic acid and statin was introduced. During the next two years of the follow-up, serum cholestanol and 7-hydroxychole­sterol levels decreased in response to the therapy, but this was not reflected in the patient’s neurological condition, which was slowly progressing. Treatment effectiveness in cerebrotendinous xanthomatosis is variable, notably better in patients who had started therapy before the injury to the nervous system took place. The present case report points to cerebrotendinous xanthomatosis as a rare cause of spinocerebellar syndrome, which might be treatable if diagnosed in early life.