Przed kilkoma miesiącami ukazała się bardzo potrzebna, szczególnie dermatologom, monografia poświęcona rzadkiej, tzw. sierocej chorobie, jaką jest epidermolysis bullosa (EB). Autorami książki są genetycy – Katarzyna Wertheim-Tysarowska i Jerzy Bal – oraz dermatolodzy – Cezary Kowalewski i Katarzyna Woźniak, a współautorstwo to nie jest przypadkowe, ponieważ EB to choroba uwarunkowana genetycznie, a pierwszymi lekarzami, do których zgłaszają się chorzy, są właśnie dermatolodzy.
W pierwszych rozdziałach opracowania przedstawiono za pomocą schematów podstawowe wiadomości na temat morfologii granicy skórno-naskórkowej – struktury, w której toczą się procesy patologiczne, patomorfologię EB, a także jej podział na podtypy kliniczne. Wiedza ta jest niezwykle istotna dla klinicysty, ponieważ może ukierunkować postępowanie diagnostyczne oraz ułatwić przeprowadzanie rozmów z pacjentami i ich opiekunami na temat odmiennego przebiegu i rokowania w różnych podtypach choroby.
W rozdziałach 6. i 7. omówiono różne sposoby dziedziczenia EB, które mają swoje implikacje praktyczne, oraz patologię molekularną ze szczegółowym uwzględnieniem genów, w których spotyka się najczęściej mutacje u pacjentów z EB.
W rozdziale 8., dotyczącym diagnostyki, autorzy zwracają uwagę na badania mikroskopowe (mapowanie immunofluorescencyjne, immunofluorescencyjne badanie ekspresji białek), których wyniki ukierunkowują wysoce specjalistyczne, wykonywane tylko w nielicznych laboratoriach badania genetyczne (molekularna analiza genu podejrzanego o mutację). Na końcu tego rozdziału przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego, które ma podstawowe znaczenie dla chorych na EB i ich rodzin.
W następnym rozdziale, dotyczącym leczenia, przedstawiono zarówno jedyne obecnie dostępne leczenie objawowe, jak i metody molekularne będące w fazie eksperymentów. Niezwykle cenne dla lekarzy praktyków są wskazówki dotyczące pielęgnacji chorych, stosowania różnych opatrunków oraz profilaktyki przeciwnowotworowej.
Książka została wydana bardzo starannie, jest napisana zrozumiałym językiem, zawiera proste schematy i tabele, które ułatwiają czytelnikowi przyswojenie zawartych w niej wiadomości. Gratulujemy Autorom i Wydawnictwu tak udanej pozycji, która na pewno spotka się z uznaniem czytelników.

Maria Błaszczyk