facebook
eISSN: 2084-9893
ISSN: 0033-2526
Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny
Current issue Archive Manuscripts accepted About the journal Special Issues Editorial board Abstracting and indexing Subscription Contact Instructions for authors Ethical standards and procedures
Editorial System
Submit your Manuscript
SCImago Journal & Country Rank
5/2014
vol. 101
 
Share:
Share:
Book review

Epidermolysis bullosa – pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka, leczenie

Katarzyna Wertheim-Tysarowska
,
Cezary Kowalewski
,
Katarzyna Woźniak
,
Jerzy Bal
,
Maria Błaszczyk

Przegl Dermatol 2014, 101, 507
Online publish date: 2014/11/25
Article file
Get citation
 
PlumX metrics:
 
Przed kilkoma miesiącami ukazała się bardzo potrzebna, szczególnie dermatologom, monografia poświęcona rzadkiej, tzw. sierocej chorobie, jaką jest epidermolysis bullosa (EB). Autorami książki są genetycy – Katarzyna Wertheim-Tysarowska i Jerzy Bal – oraz dermatolodzy – Cezary Kowalewski i Katarzyna Woźniak, a współautorstwo to nie jest przypadkowe, ponieważ EB to choroba uwarunkowana genetycznie, a pierwszymi lekarzami, do których zgłaszają się chorzy, są właśnie dermatolodzy.
W pierwszych rozdziałach opracowania przedstawiono za pomocą schematów podstawowe wiadomości na temat morfologii granicy skórno-naskórkowej – struktury, w której toczą się procesy patologiczne, patomorfologię EB, a także jej podział na podtypy kliniczne. Wiedza ta jest niezwykle istotna dla klinicysty, ponieważ może ukierunkować postępowanie diagnostyczne oraz ułatwić przeprowadzanie rozmów z pacjentami i ich opiekunami na temat odmiennego przebiegu i rokowania w różnych podtypach choroby.
W rozdziałach 6. i 7. omówiono różne sposoby dziedziczenia EB, które mają swoje implikacje praktyczne, oraz patologię molekularną ze szczegółowym uwzględnieniem genów, w których spotyka się najczęściej mutacje u pacjentów z EB.
W rozdziale 8., dotyczącym diagnostyki, autorzy zwracają uwagę na badania mikroskopowe (mapowanie immunofluorescencyjne, immunofluorescencyjne badanie ekspresji białek), których wyniki ukierunkowują wysoce specjalistyczne, wykonywane tylko w nielicznych laboratoriach badania genetyczne (molekularna analiza genu podejrzanego o mutację). Na końcu tego rozdziału przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego, które ma podstawowe znaczenie dla chorych na EB i ich rodzin.
W następnym rozdziale, dotyczącym leczenia, przedstawiono zarówno jedyne obecnie dostępne leczenie objawowe, jak i metody molekularne będące w fazie eksperymentów. Niezwykle cenne dla lekarzy praktyków są wskazówki dotyczące pielęgnacji chorych, stosowania różnych opatrunków oraz profilaktyki przeciwnowotworowej.
Książka została wydana bardzo starannie, jest napisana zrozumiałym językiem, zawiera proste schematy i tabele, które ułatwiają czytelnikowi przyswojenie zawartych w niej wiadomości. Gratulujemy Autorom i Wydawnictwu tak udanej pozycji, która na pewno spotka się z uznaniem czytelników.

Maria Błaszczyk
Copyright: © 2014 Polish Dermatological Association. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.


Quick links
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.