twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
4/2018
vol. 120
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – opis przypadku

Joanna Roskal-Wałek
1
,
Magdalena Gierada
1
,
Jerzy Mackiewicz
2

1.
Klinika Okulistyki Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Kielcach
2.
Klinika Chirurgii Siatkówki i Ciała Szklistego Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Data publikacji online: 2019/02/27
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera to choroba uwarunkowana genetycznie, za której wystąpienie odpowiedzialne są mutacje w mitochondrialnym DNA. U większości chorych z dziedziczną neuropatią wzrokową w obrębie genomu mitochondrialnego występuje jedna z trzech mutacji punktowych: m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, które uszkadzają kompleks pierwszy mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Mutacja 11778G>A występuje najczęściej, wiąże się też z najcięższym przebiegiem klinicznym schorzenia. Następstwem ujawnienia się mutacji jest selektywna utrata komórek zwojowych siatkówki i zanik nerwu wzrokowego, który w większości przypadków prowadzi do obustronnej utraty widzenia. Przedstawiamy opis przypadku pacjenta z nagłym obuocznym pogorszeniem ostrości wzroku, u którego wyniki badań genetycznych potwierdziły obecność mutacji 11778G>A odpowiadającej za wystąpienie dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera.

Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a genetic disease caused by mitochondrial DNA mutations. Most patients with LHON have one of the three following point mutations in genes encoding for complex I of the mitochondrial respiratory chain: m.11778G>A, m.3460G>A, and m.14484T>C. Of these mutations, the 11778G>A mutation is the most common, and it is associated with the most severe disease course. Patients with the 11778G>A mutation may exhibit selective loss of retinal ganglion cells, which leads to optic nerve atrophy and, in most cases, bilateral loss of vision. We present a case of a patient with a sudden bilateral vision loss, who had the 11778G>A mutation.
słowa kluczowe:

dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, mutacje mitochondrialnego DNA, zanik nerwu wzrokowego

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.