Diagnostyka

W diagnostyce onkologicznej znaczący rozwój obserwuje się w zakresie badań genetycznych (tzw. genetycznych testów predyspozycji), chociaż są przeprowadzane od niedawna. Otrzymane w ich wyniku dane to często cenne informacje, niezbędne do właściwego wnioskowania onkologicznego. W przypadku rodzin z silnie obciążonym wywiadem w kierunku występowania nowotworu złośliwego diagnostyczne badania genetyczne są wykonywane najpierw u członków rodziny, u których właśnie rozpoznano nowotwór złośliwy, a następnie u pozostałych, ale odpowiednio blisko spokrewnionych. Należy mieć jednak na uwadze fakt, że w przypadku większości genów usposabiających do zachorowania na nowotwór złośliwy nie ma jeszcze możliwości zbadania całej sekwencji genowej, w związku z czym zdarza się, że pomimo obecności mutacji nie jest możliwe jej znalezienie. Należy także zaznaczyć, że czasami nie udaje się znaleźć dziedziczonej mutacji, ponieważ występowanie nowotworu w rodzinie jest przypadkowe. Nie odkryto w dalszym ciągu wszystkich genów odpowiedzialnych za występowanie i rozwój nowotworów. Badania genetyczne proponuje się także rodzinom, w których nie stwierdzono nowotworów złośliwych. Badania takie są nazywane predykcyjnymi badaniami genetycznymi lub genetycznymi testami predyspozycji, ocenia się w nich mutacje swoiste dla danej rodziny. Osoby, u których stwierdzono występowanie określonych mutacji w genomie, powinny znaleźć się pod opieką rejonowych poradni genetycznych oraz zdecydowanie częściej niż inne w populacji być poddawane diagnostycznym badaniom przesiewowym (laboratoryjnym, obrazowym itd.). Najczęściej oferowane na naszym rynku badania genetyczne (testy genetyczne) dotyczą wykrywania mutacji w genach odpowiadających m.in. za takie jednostki chorobowe, jak: • czerniak zależny od promieniowania ultrafioletowego (badanie od kilku do kilkunastu mutacji w genie receptora dla melanokortyny MC1R, wykrywanie wariantów genu warunkujących podstawowy genotyp predysponujący do wystąpienia nowotworu złośliwego skóry, analiza genetyczna trzech podstawowych oraz kilkunastu dodatkowych polimorfizmów lub mutacji w genie), • czerniak rodzinny z rakiem trzustki (wykrycie mutacji predysponujących do czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki, analiza genetyczna dwóch podstawowych mutacji w genie inhibitora cyklinozależnej kinazy CDKN2A), • rak jelita grubego dziedziczny niezwiązany z polipowatością (wykrycie m.in. mutacji genów MLH1, MSH2, MSH6...


Pełna treść artykułu...