Obustronny stożek przedni soczewki u pacjeta chorującego na zespół Alporta – opis przypadku

W artykule przedstawiono opis przypadku obustronnego stożka przedniego soczewki u 28-letniego mężczyzny chorującego na zespół Alporta. Zespół Alporta jest uwarunkowaną genetycznie postępującą chorobą nerek współistniejącą z niedosłuchem i zaburzeniami narządu wzroku. Przyczyną zespołu Alporta jest mutacja w genach COL4A3–5 kodujących kolagen alfa typu IV. Postać pełnoobjawowa występuje u mężczyzn, kobiety natomiast są nosicielkami genu lub choroba ma u nich łagodny przebieg. Stożek przedni soczewki obserwuje się u około 50% chorych na zespół Alporta. Objawia się on postępującą krótkowzrocznością wymagającą zastosowania korekcji okularowej o coraz większej mocy. Leczeniem z wyboru u pacjentów z przednim stożkiem soczewki jest fakoemulsyfikacja z wszczepieniem sztucznej soczewki do torebki.

The article presents a case of a bilateral anterior lenticonus in a 28-year-old patient with Alport syndrome. Alport syndrome is an inherited condition characterized by progressive renal failure, hearing loss, and ocular abnormalities, due to mutations in the COL4A3–5 genes, which result in absence of the collagen alfa–IV. Homozygote males are usually severely affected but females tend to have a mild form. Anterior lenticonus occurs in approximately 50% patients with Alport syndrome. It manifests as progressive deterioration of vision due to progressive myopia, and astigmatism, requiring frequent changes in spectacle prescription. Clear lens phacoemulsification with foldable intraocular lens implantation is a safe and efficient procedure in the anterior lenticonus secondary to Alport syndrome.