eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank
 
2/2014
vol. 52
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Osteopoikilia skojarzona z powstawaniem bliznowców, reumatoidalnym zapaleniem stawów, miastenią, chorobą Gravesa i Basedowa oraz z niedokrwistością z niedoboru witaminy B12

Irena Zimmermann-Górska

Reumatologia 2014; 52, 2: 146–152
Data publikacji online: 2014/06/04
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Osteopoikilia jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie dysplazją szkieletu, do której objawów należy powstawanie zagęszczeń kostnych – szczególnie w okolicach przystawowych – widocznych na radiogramach w postaci cieni plamistych lub pasmowatych. Występowa-nie osteopoikilii wiąże się z mutacją genu LEMD3 odpowiedzialnego za gęstość mineralną kości. Gen ten wpływa także na ekspresję transformującego czynnika wzrostu β1 (transforming growth factor β1 – TGF-β1), który ma kluczowe znaczenie w procesie włóknienia oraz działanie immunosupresyjne i przeciwzapalne. Chorzy z osteopoikilią wykazują skłonność do nadmiernego bliznowacenia tkanek (bliznowce), obserwuje się u nich również występowanie chorób towarzyszących o podłożu autoimmunologicznym. W opisanym przypadku osteopoikilii towarzyszyło powstawanie bliznowców oraz objawy czterech chorób autoimmunologicznych: reumatoidalnego zapalenia stawów, miastenii, choroby Gravesa i Basedowa oraz niedokrwistości megaloblastycznej.

Osteopoikilosis is an uncommon hereditary dysplasia of skeleton characterized by small sclerotic foci clustered mainly in periarticular osseus regions. The radiographic pattern is pathognomonic. The disease can be a result of the loss-of-function mutations in LEMD3 – the gene responsible for bone density which can influence also on the expression of transforming growth factor β1 (TGF-β1) signalling. TGF-β1 is a key mediator of fibrosis and a modulator of immune responses. Patients with osteopoikilosis demonstrate a higher incidence of keloid formation and autoimmune diseases. In the presented case osteopoikilosis was associated with keloids formation and autoimmune diseases: rheumatoid arthritis, myasthenia, Graves’ disease and megaloblastic anaemia.
słowa kluczowe:

osteopoikilosis, keloids, associated autoimmune diseases





© 2020 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe