eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank



 
3/2014
vol. 52
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca – czy znamy tę chorobę?

Agnieszka Gazda, Beata Kołodziejczyk, Lidia Rutkowska-Sak, Elżbieta Hernik, Izabela Szczygielska

Reumatologia 2014; 52, 3: 189–192
Data publikacji online: 2014/07/31
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca to wrodzona dysplazja szkieletowa dziedzicząca się autosomalnie recesywnie. Choroba jest wynikiem mutacji genu WISP 3. Pierwotnie zmiany patologiczne dotyczą chrząstki stawowej ulegającej stałej degradacji i zanikowi. Ujawniające się ok. 3.–8. roku życia objawy klinicznie przypominają młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Choroba charakteryzuje się postępującą niezapalną poliartropatią małych i dużych stawów oraz zmianami w kręgosłupie. Pojawia się poszerzenie zarysów stawów obwodowych, a następnie postępujące ograniczenia ruchomości stawów obwodowych oraz kręgosłupa. W badaniach radiologicznych stawów widoczne jest poszerzenie dystalnych części kości długich i krótkich oraz zwężenie przestrzeni stawowej i uogólniona osteoporoza. W kręgosłupie typowe są niskie, zwężające się ku przodowi trzony kręgów (platyspondylia) z nieregularnym ukształtowaniem przedniej krawędzi trzonów kręgowych oraz zwężenie przestrzeni międzykręgowych. W diagnostyce różnicowej poza młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów należy wykluczyć inne układowe zapalne choroby tkanki łącznej, młodzieńcze spondyloartropatie, mukopolisacharydozy oraz inne wrodzone dysplazje kostne.

Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC) is an inherited autosomal recessive skeletal dysplasia. The disease is associated with mutations of the gene WISP 3. Primarily it is a disorder of articular cartilage, followed by degeneration and loss of articular cartilage. The initial clinical symptoms, which usually appear between 3 and 8 years of age, are similar to the symptoms of juvenile idiopathic arthritis. The main features are progressive, non inflammatory arthropathy of minor and major joints and changes in the spine. Gradually there occurs enlargement of joints, then progressive restriction of joint and spine mobility. Radiographic imaging, the most important for diagnosis, revealed widened epiphyses and metaphyses of bones, generalized osteoporosis of bones, and narrowing of articular spaces. In the spine platyspondyly and narrow intervertebral disc spaces are typical. In differential diagnosis it is essential to exclude juvenile idiopathic arthritis, but also other connective tissue diseases, spondyloarthropathies, mucopolysaccharidoses, and inherited bone dysplasias.
słowa kluczowe:

postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca, postępująca rzekomoreumatoidalna dysplazja, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa z postępującą artropatią, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

referencje:
Springer J, Albert C, Schelling E, et al. Progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood (PPAC) a hereditary disorder simulating rheumatoid arthritis. Eur J Pediatr 1983; 140: 34-40. 
Wynne-Davies R, Hall C, Ansell BM. Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy. A “new” disorder of autosomal recessive inheritance. J Bone Joint Surg Br 1982; 64: 442-445. 
Jun Y, Hui-Wen Z, Wen-Juan Q, et al. Patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: from clinical diagnosis to molecular studies. Mol Med Rep 2012; 5: 190-195. 
Online Mendelian Inheritance in Man OMIM, Johns Hopkins University Baltimore, MD. MIM Number 208230: 8/27/1099: World Wide Web URL.http//www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ 
Segarra NG, Mittaz L, Campos-Xavier AB, et al. Diagnostic Challenge of Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features and WISP 3 mutations in 63 affected individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160C: 217-229. 
Cogulu P, Ozkinay F, Ozkinay C, et al. Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood. Indian J Pediatr 1999; 66: 455-460. 
Cefle A, Cefle K, Tunacl M, et. al. A case of progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood with the diagnosis delayed to the fifth decade. Int J Clin Pract 2006; 60: 1306-1309.
© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe