@Article{Romanowicz-Makowska2008,
journal="Ginekologia Praktyczna  - - -       <span style=color: red>ARCHIVAL</span>",
issn="1231-6407",
year="2008",
title="Analiza genetyczna apoptozy i mutacji genu BRCA1 u pacjentek obciążonych dziedzicznie rakiem piersi",
abstract="  Cel:  Gen BRCA1 koduje białko wielofunkcyjne, które wpływa na strukturę genomu poprzez udział w systemie naprawy uszkodzeń DNA, włączając apoptozę. Apoptotyczna śmierć komórki odgrywa ważną rolę w patogenezie oraz progresji raka, tak samo, jak i w odpowiedzi na leczenie. Celem badań było określenie częstości mutacji genu BRCA1 i apoptozy u pacjentek obciążonych dziedzicznie rakiem piersi.   Materiał i metody:  Do badań zastosowano krew uzyskaną od  124 kobiet obciążonych rakiem piersi. Mutacje genu BRCA1 zostały określone przy zastosowaniu techniki PCR-RFLP. W przeprowadzonych badaniach analizowano częstość apoptozy przy zastosowaniu klasycznej elektroforezy w żelu agarozowym w limfocytach krwi obwodowej.   Wyniki:  Komórki apoptotyczne wykryto u 18% (23/124) pacjentek. Nie było znaczących różnic w częstości apoptozy pomiędzy pacjentkami i kontrolą (p>0,05). Dziewięć mutacji Ex20insC i cztery mutacje ExII17delA genu BRCA1 zostały zidentyfikowane w przypadkach apoptotycznie pozytywnych w rodzinach obciążonych rakiem piersi.   Wnioski:  Obecność komórek apoptotycznych u pacjentek wskazuje na potencjalną rolę apoptozy dla występowania raka piersi. Brak mutacji genu BRCA1 w większości przypadków sugeruje, że istnieją prawdopodobnie inne, niezidentyfikowane jeszcze geny predysponujące do tej choroby.",
author="Romanowicz-Makowska, Hanna
and Sobczuk, Anna
and Smolarz, Beata",
pages="27--31",
url="https://www.termedia.pl/Genetic-analysis-of-apoptosis-and-BRCA1-gene-mutations-in-patients-from-families-with-hereditary-breast-cancer,5,10003,1,1.html"
}