@Article{Helbig2008,
journal="Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia",
issn="1428-2526",
volume="12",
number="10",
year="2008",
title="Obecność mutacji punktowej JAK2 V617F koreluje z typowym obrazem klinicznym u chorych z nadkrwistością prawdziwą i nadpłytkowością samoistną",
abstract="  Wstęp:  Mutacja punktowa JAK2 V617F dotyczy genu JAK2 o aktywności kinazy tyrozynowej i występuje u prawie wszystkich chorych z nadkrwistością prawdziwą (PV) oraz z różną częstotliwością w pozostałych nowotworach mieloproliferacyjnych (MPN).   Cel:  Celem badania była analiza korelacji pomiędzy obecnością mutacji JAK2 V617F a obrazem klinicznym.   Materiał i metody:  U 60 kolejnych chorych z nadkrwistością prawdziwą i nadpłytkowością samoistną (ET) wykonano analizę mającą na celu wykrycie obecności mutacji punktowej V617F. Mutację badano w DNA uzyskanym z granulocytów krwi obwodowej przy zastosowaniu metody dyskryminacji allelicznej polimerazowej reakcji łańcuchowej.    Wyniki:  Mutację wykryto u 42 chorych (70%), w tym u 21 pacjentów z PV (100%) oraz 21 z ET (54%). Homozygotyczność V617F wykazano u 21% chorych z PV i 0% z ET. Nie obserwowano różnic pomiędzy pacjentami JAK2+ i JAK2 \– w odniesieniu do wieku przy rozpoznaniu, płci i czasu trwania choroby. W grupie JAK2+ odnotowano znacząco większe stężenie hemoglobiny oraz liczbę białych krwinek, podczas gdy liczba płytek była znamiennie mniejsza. Powikłania zakrzepowe częściej obserwowano u chorych z mutacją V617F.   Wnioski:  Wyniki potwierdzają wcześniejsze doniesienia o korelacji pomiędzy obecnością mutacji V617F a określonymi cechami klinicznymi u chorych z PV i ET.",
author="Helbig, Grzegorz
and Wieczorkiewicz, Agata
and Krawczyk, Małgorzata
and Kata, Dariusz
and Seweryn, Marek
and Mendrek, Włodzimierz
and Kopera, Małgorzata
and Stella-Hołowiecka, Beata
and Krzemień, Sławomira",
pages="452--454",
url="https://www.termedia.pl/The-JAK2-V617F-point-mutation-correlates-with-clinical-phenotype-in-patients-with-polycythaemia-vera-and-essential-thrombocythaemia,3,11850,1,1.html"
}