@Article{Zielonka2009,
journal="Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology",
issn="1896-6764",
volume="4",
number="1",
year="2009",
title="Artykuł poglądowy Objawy, patogeneza i dostępne obecnie możliwości leczenia farmakologicznego choroby Huntingtona. Europejska Sieć Choroby Huntingtona",
abstract="Choroba Huntingtona (HD) jest autosomalnie dominującym postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym, z charakterystycznymi cechami fenotypowymi, takimi jak zaburzenia koordynacji ruchowej i ruchy pląsawicze z dystonią. W obrazie klinicznym pacjenta współuczestniczą ponadto rozmaite objawy psychiatryczne, zaburzenia zachowania oraz poznawcze. Choroba zaczyna się zwykle w wieku średnim, gdy osoby z mutacją w genie IT-15 mają już dzieci, jednakże objawy mogą pojawiać się od niemowlęctwa do starości. Zmodyfikowana huntingtyna w HD, produkt genu IT-15, jest wynikiem zwiększenia liczby powtórzeń CAG prowadzącego do powstania poliglutaminowych nici o różnej długości. Aktualne opinie dotyczące funkcji pełnionej przez złogi zmutowanej huntingtyny w neuronach świadczą przeciw jej neurotoksyczności. Mechanizmy patofizjologiczne w HD są słabo poznane, ale badania na transgenicznym modelu zwierzęcym dają wgląd w czynniki etiologiczne i potencjalne leczenie przyczynowe. Ponieważ nie ma skutecznego leczenia neuroprotekcyjnego spowalniającego progresję choroby, podstawą prowadzenia terapii pozostaje leczenie objawowe. Do zwalczania różnych objawów HD użyto poszczególnych klas leków, włączając w to typowe i atypowe neuroleptyki, leki wypłukujące dopaminę, przeciwdepresyjne, antyglutaminergiczne, agonistów receptora GABA, leki przeciwpadaczkowe czy toksynę botulinową. Terapia powinna być dostosowana do potrzeb pacjenta, aby zminimalizować działania uboczne. Centra doskonałości, które powstaną w przyszłości z obecnych Ośrodków Badawczych Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (European Huntington\’s Disease Network \– EHDN), zajmą się leczeniem pacjentów z HD, nosicieli mutacji i szkoleniem lekarzy w leczeniu HD.",
author="Zielonka, Daniel",
pages="10--16",
url="https://www.termedia.pl/Review-article-Symptoms-pathogenesis-and-current-pharmacological-treatment-of-Huntington-8217-s-disease-European-Huntington-8217-s-Disease-Network,46,12602,1,1.html"
}