@Article{Sobczyńska-Tomaszewska2009,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="96",
number="3",
year="2009",
title="Epidermolysis bullosa dystrophica. Od kliniki do genetyki",
abstract="Epidermolysis bullosa dystrophica należy do grupy chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (Epidermolysis bullosa hereditaria) i jest spowodowana mutacjami w genie COL7A1 kodującym kolagen VII. W wyniku powstawania kolagenu VII o zmienionych właściwościach fizykochemicznych lub wręcz jego braku dochodzi do zaburzenia struktury włókien zakotwiczających i tworzenia się pęcherzy poniżej lamina densa. Przebieg kliniczny choroby może być zarówno łagodny z nielicznymi zmianami skórnymi o charakterze zlokalizowanym, jak i ciężki, uogólniony, o złym rokowaniu. Fenotyp choroby oraz sposób dziedziczenia (autosomalny dominujący lub recesywny) zależą od rodzaju i lokalizacji mutacji w genie COL7A1, których znanych jest obecnie ponad 320. W niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy dotyczący Epidermolysis bullosa dystrophica zarówno w aspekcie kliniczno-terapeutycznym, jak i w ujęciu genetycznym.",
author="Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka
and Wertheim, Katarzyna
and Kowalewski, Cezary
and Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
and Woźniak, Katarzyna
and Bal, Jerzy",
pages="227--233",
url="https://www.termedia.pl/Epidermolysis-bullosa-dystrophica-From-clinics-to-genetics,56,12612,1,1.html"
}