@Article{Świerkot2010,
journal="Reumatologia/Rheumatology",
issn="0034-6233",
volume="48",
number="2",
year="2010",
title="Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej a skuteczność leczenia i działania niepożądane w trakcie terapii metotreksatem u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów",
abstract=" Wstęp:  Obecnie dużą nadzieję wiąże się z indywidualizacją leczenia chorych na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Oprócz czynników klinicznych pomocna w ustaleniu indywidualnych zaleceń może być predyspozycja genetyczna. Celem pracy było okreś­lenie roli i wpływu polimorfizmów genu reduktazy metyleno­tetrahydrofolianowej: MTHFR C677T i A1298C na skuteczność i działania niepożądane w trakcie terapii metotreksatem (MTX) chorych na RZS.   Materiał i metody:  Badaniem zostało objętych 273 chorych na RZS spełniających kryteria American Rheumatism Association (ARA) z 1987 r. Wszyscy chorzy byli leczeni MTX (15\&#8211;25 mg tygodniowo) minimum 6 miesięcy lub lek został u nich odstawiony wcześniej z powodu wystąpienia działań niepożądanych. Oceniano kliniczną i biochemiczną aktywność choroby. Biorąc pod uwagę działania niepożądane, wyróżniono trzy grupy chorych: bez działań niepożądanych, z lekkimi i średnimi oraz ciężkimi działaniami niepożądanymi. Genomowe DNA było izolowane z limfocytów krwi obwodowej, a następnie amplifikowane metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (polymerase chain reaction \&#8211; PCR). W kolejnym etapie produkty reakcji zostały poddane działaniu enzymów restrykcyjnych.    Wyniki:  Ostateczne wyniki analizowano w grupie 240 chorych. Dobrą odpowiedź na leczenie stwierdzono w 6. miesiącu u 33%, umiarkowaną poprawę u 43%, a brak poprawy u 24% chorych. Działania niepożądane wystąpiły łącznie u 53% chorych, a u 16,5% były przyczyną odstawienia leku. Badając skuteczność terapii MTX w zależności od badanych polimorfizmów, nie wykazano istotności statystycznej. Biorąc pod uwagę wszystkie działania niepożądane, to istotnie statystycznie częściej występowały one u chorych z genotypem MTHFR 677TT i 677CT w porównaniu z 677CC (OR = 1,97, p < 0,01). Częściej stwierdzono zwiększenie aktywności aminotransferaz u chorych z genotypem MTHFR 677CT i 677TT w porównaniu z MTHFR 677CC (p = 0,02, OR = 3,4).   Wnioski:  Polimorfizm MTHFR 677CC był związany z mniejszą liczbą działań niepożądanych. Badania polimorfizmów genów mogą pozwolić na wyróżnienie grupy pacjentów predysponowanych do wystąpienia działań niepożądanych. Badania farmakogenetyczne mogą przyczynić się do skuteczniejszej indywidualizacji leczenia chorych na RZS.",
author="Świerkot, Jerzy
and Ślęzak, Ryszard
and Karpiński, Paweł
and Pawłowska, Justyna
and Noga, Leszek
and Szechiński, Jacek
and Wiland, Piotr",
pages="81--93",
url="https://www.termedia.pl/Effect-of-methylenetetrahydrofolate-reductase-polymorphism-on-toxicity-and-efficacy-of-methotrexate-in-patients-with-rheumatoid-arthritis,18,14790,1,1.html"
}