@Article{Nedoszytko2010,
journal="Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii",
issn="1642-395X",
volume="27",
number="4",
year="2010",
title="Genetycznie uwarunkowane zespoły chorobowe związane z przedwczesnym starzeniem",
abstract="Progerie – zespoły chorobowe objawiające się przedwczesnym starzeniem i prowadzące do przedwczesnego zgonu – stanowią dobry model w poznawaniu przyczyn procesu starzenia się organizmu człowieka. Istnieje wiele genetycznie uwarunkowanych chorób, w których występują objawy progerii. Na podstawie patomechanizmu molekularnego można je podzielić na zespoły chorobowe spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji białek otoczki jądrowej (zespół Hutchinsona-Gilforda, Wernera, lipodystrofie), zaburzeniami mechanizmów naprawy DNA (xeroderma pigmentosum, zespół Cockayne’a), zaburzeniami funkcji helikaz – enzymów replikacji i transkrypcji (zespół Wernera, Rothmunda-Thompsona, Blooma, ataxia teleangiectasia), mutacjami genów kompleksu telomerazy (dyskeratosis congenita), mutacjami genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej (odmiany zespołu Ehlersa- -Danlosa, cutis laxa) oraz spowodowane aberracjami chromosomowymi (zespół Downa). Znaczny postęp w poznaniu molekularnych przyczyn progerii, jaki nastąpił w ostatnim czasie, przyczynia się do opracowania nowych metod leczenia tych rzadkich schorzeń, do poznania przyczyn fizjologicznego starzenia się człowieka i może zaowocować opracowaniem nowych metod spowalniających ten proces.",
author="Nedoszytko, Bogusław",
url="https://www.termedia.pl/Genetically-determined-syndromes-associated-with-premature-aging,7,15266,1,1.html"
}