@Article{Payer2011,
journal="Reumatologia/Rheumatology",
issn="0034-6233",
volume="49",
number="3",
year="2011",
title="Zespół McCune’a-Albrighta",
abstract="Zespół McCune’a-Albrighta (McCune-Albright syndrome – MAS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się triadą objawów: zmianami w obrębie kośćca, przebarwieniami skórnymi oraz różnymi objawami endokrynnymi i pozaendokrynnymi. Zalicza się do kategorii sporadycznych zaburzeń genetycznych, a dokładna częstość jego występowania nie jest znana. W cięższych przypadkach choroba ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie i z wiekiem objawy mogą stopniowo obejmować coraz więcej narządów. Zakres i nasilenie zmian w tkankach objętych procesem chorobowym cechuje heterogeniczność wynikająca z mozaikowatości mutacji genetycznej. Schorzenie jest przedmiotem szeroko zakrojonych badań; poznawane są nowe mechanizmy patogenetyczne, co prowadzi do pojawiania się nowych opcji diagnostycznych i terapeutycznych. Autorzy przedstawiają opis przypadku dorosłej pacjentki z zespołem McCune’a-Albrighta. W obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, nadczynność tarczycy oraz utrwalony hiperestrogenizm. Opis przypadku uwydatnia, że prowadzenie pacjentów z zespołem McCune’a-Albrighta wciąż pozostaje wyzwaniem dla lekarzy.",
author="Payer, Juraj
and Kollerová, Jana
and Košťálová, L’udmila
and Koller, Tomáš
and Jackuliak, Peter
and Killinger, Zdenko
and Rovenský, Jozef",
pages="187--197",
url="https://www.termedia.pl/McCune-Albright-syndrome,18,16770,1,1.html"
}