@Article{Fątowicz2011,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="98",
number="3",
year="2011",
title="Analiza mutacji p14 i p16 w czerniaku skóry",
abstract="  Wprowadzenie  . Czerniak jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów występujących przede wszystkim w obrębie skóry, powstałym w wyniku długotrwałej ekspozycji na czynniki mutagenne i nieprawidłowego systemu naprawy DNA. Patogeneza tego nowotworu jest złożona, a w procesie kancerogenezy bierze udział gen CDKN2A, którego produkty białkowe uczestniczą w regulacji cyklu komórkowego. Gen CDKN2A koduje dwa transkrypty: białko p16 będące inhibitorem kinaz cyklinozależnych (CDK4/CDK6) oraz białko p14ARF odpowiedzialne za stabilizację p53. Mutacje w genie CDKN2A mogą w sposób istotny zaburzyć funkcje biologiczne obu tych białek. Mogą się przyczynić do nadmiernej bądź niewystarczającej ich ekspresji, a w konsekwencji doprowadzić do powstania nowotworów. Liczne badania naukowe wskazują na związek mutacji p14 i p16 w genie CDKN2A z występowaniem czerniaka skóry.     Cel pracy  . Analiza występowania mutacji p14 i p16 w czerniaku skóry w badanej grupie 40 guzów.     Materiał i metodyka  . Materiał do badań stanowiły utrwalone w parafinie wycinki z rozpoznaniem czerniaka potwierdzonym histopatologicznie i immunomorfologicznie. W celu wykrycia mutacji zastosowano metodę PCR-SSCP.     Wyniki  . W wyniku przeprowadzonej analizy molekularnej mutacje w genie CDKN2A białek p14 i p16 wykryto w 38 spośród 40 badanych wycinków z czerniaka, co stanowi 95% badanych przypadków. Mutacje wykryto we wszystkich trzech eksonach genu CDKN2A, największą częstość stwierdzono w eksonie 2 i 3.     Wnioski  . Uzyskane wyniki badań wskazują, że mutacje p16 i p14 genu CDKN2A wiążą się z czerniakiem skóry.",
author="Fątowicz, Lidia
and Placek, Waldemar
and Tadrowski, Tadeusz
and Biernat, Wojciech",
pages="228--233",
url="https://www.termedia.pl/-Analysis-of-the-p14-and-p16-mutations-in-cutaneous-melanoma-,56,16994,1,1.html"
}