@Article{Maciejewska-Radomska2011,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="98",
number="4",
year="2011",
title="Zapalenie tkanki podskórnej u nosicielki deficytowego wariantu S genu
dla α1-antytrypsyny leczone skutecznie infliksymabem – opis przypadku",
abstract="  Wprowadzenie  . Zapalenie tkanki podskórnej α1-antytrypsynozależne (AAT-zależne) jest rzadkim objawem uwarunkowanych genetycznie zaburzeń układu proteazowo-antyproteazowego. Typowymi objawami są guzy zapalne, w obrębie których dochodzi do powstawania ognisk martwicy, ropni oraz przetok z oleistą wydzieliną. Zmianom skórnym zwykle towarzyszy zmniejszone stężenie α1-antytrypsyny w surowicy, co stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju zagrażających życiu powikłań narządowych. W piśmiennictwie odnajdujemy również opisy chorych z objawami zapalenia tkanki podskórnej typowymi dla niedoboru AAT i prawidłowymi stężeniami enzymu, co wiąże się ze znacznym polimorfizmem genu SERPINA 1.      Cel pracy  . Przedstawienie 52-letniej chorej z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o rzadkim fenotypie MS, u której – wobec braku poprawy w trakcie leczenia standardowego – zastosowano infliksymab z bardzo dobrym efektem, oraz zwrócenie szczególnej uwagi na aspekt diagnostyczny zaburzeń genu SERPINA 1.     Opis przypadku.   Pacjentka 52-letnia z nawracającymi od kilku lat zmianami o charakterze nacieków zapalnych i ropni zlokalizowanymi w obrębie przedramion i piersi, z towarzyszącymi nasilonymi dolegliwościami bólowymi oraz stanami gorączkowymi. W rutynowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Obraz histopatologiczny przemawiał za rozpoznaniem zapalenia tkanki podskórnej. W związku z występowaniem u chorej niegojących się owrzodzeń, ropni i sączących przetok typowych dla zapalenia tkanki podskórnej AAT-zależnego, pomimo prawidłowego stężenia α1-antytrypsyny w osoczu, przeprowadzono genotypowanie, w którym potwierdzono obecność mutacji S w genie SERPINA 1. Podejmowane próby leczenia standardowego nie przyniosły zadowalających efektów klinicznych lub były źle tolerowane przez chorą. Całkowitą remisję uzyskano po podaniu 14 infuzji dożylnych infliksymabu w dawce 5 mg/kg m.c.     Wnioski  . Przedstawiony przypadek wskazuje, że infliksymab może być alternatywną metodą leczenia u osób z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o ciężkim przebiegu.",
author="Maciejewska-Radomska, Agata
and Wilkowska, Aleksandra
and Skroński, Michał
and Roszkiewicz, Jadwiga",
pages="312--316",
url="https://www.termedia.pl/Panniculitis-in-a-patient-with-a-deficit-of-S-variant-of-the-gene-for-1-antitrypsin-treated-effectively-with-infliximab-case-report,56,17124,1,1.html"
}