@Article{Maciejewska-Radomska2011,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="98",
number="4",
year="2011",
title="Zapalenie tkanki podskórnej jako rzadki objaw kliniczny genetycznie
uwarunkowanych zaburzeń α1-antytrypsyny – przegląd piśmiennictwa",
abstract="α1-Antytrypsyna jest glikoproteiną należącą do grupy osoczowych i tkankowych inhibitorów proteaz serynowych – antyproteaz – odgrywających kluczową rolę w utrzymaniu równowagi układu proteazy. Zaburzenia w zakresie ochrony antyproteazowej wiążą się z defektem w genie SERPINA 1 i są jednym z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń u osób rasy kaukaskiej. Dotychczas zidentyfikowano ponad 130 wariantów tego genu. Obecność niektórych z nich warunkuje występowanie zmniejszonego stężenia białka w osoczu, inne z kolei są odpowiedzialne za kodowanie białek deficytowych, niesprawnych funkcjonalnie.   Z klinicznego punktu widzenia istotny jest fakt, że zmniejszone stężenie α 1-antytrypsyny niesie za sobą ryzyko rozwoju zagrażających życiu powikłań ogólnoustrojowych, w szczególności chorób płuc (rozedmy płuc, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, astmy oskrzelowej) czy marskości wątroby. Liczni autorzy podkreślają jednak, że obecność zmutowanego białka przy prawidłowym jego stężeniu w osoczu nie wyklucza ciężkiego przebiegu choroby.    Rzadko spotykanym obrazem klinicznym prezentowanych zaburzeń jest zapalenie tkanki podskórnej. W odróżnieniu od zapaleń tkanki podskórnej o innej etiologii chorobę charakteryzuje występowanie głębokich, bolesnych nacieków zapalnych, owrzodzeń i przetok z oleistą wydzieliną. Schorzenie występuje u nosicieli zmutowanego genu zarówno z prawidłowymi, jak i ze zmniejszonymi stężeniami α 1-antytrypsyny w osoczu.   W pracy zwrócono szczególną uwagę na problemy diagnostyczne zaburzeń dotyczących genu SERPINA 1, szczególnie u pacjentów będących nosicielami zmutowanego genu, z prawidłowymi stężeniami α 1-antytrypsyny w osoczu.",
author="Maciejewska-Radomska, Agata
and Wilkowska, Aleksandra",
pages="350--354",
url="https://www.termedia.pl/Panniculitis-as-a-rare-clinical-manifestation-of-genetically-determined-abnormalities-r-nof-1-antitrypsin-review-of-the-literature-,56,17131,1,1.html"
}