@Article{Jurecka2011,
journal="Reumatologia/Rheumatology",
issn="0034-6233",
volume="49",
number="4",
year="2011",
title="Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego)",
abstract="Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u której pierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku, narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowych i biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i dolnych. W wieku 37 lat u chorej pojawiły się dość gwałtownie objawy ze strony układu krążenia (wybitne zmniejszenie wydolności wysiłkowej, duszność, ogólne osłabienie). Charakterystyczny obraz echokardiograficzny oraz obraz radiologiczny kośćca (  dysostosis multiplex  ) świadczyły o mukopolisacharydozie. Mukopolisacharydozę typu VI (MPS VI) rozpoznano na podstawie stwierdzenia w moczu siarczanu dermatanu w elektroforezie mukopolisacharydów oraz oznaczenia aktywności arylosulfatazy B (ARSB) w leukocytach, które wykazało jej znaczny niedobór. Opisana pacjentka prezentuje fenotyp MPS VI ze zmianami kostno-stawowymi i kardiologicznymi (tab. I, II, ryc. 1, 2).",
author="Jurecka, Agnieszka
and Opoka-Winiarska, Violetta
and Szczepański, Jacek
and Różdżyńska, Agnieszka
and Marucha, Jolanta
and Tylki-Szymańska, Anna",
pages="288--293",
url="https://www.termedia.pl/Osteo-articular-manifestation-of-mucopolysaccharidosis-type-VI-Maroteaux-Lamy-syndrome-,18,17176,1,1.html"
}