@Article{Księżakowska2011,
journal="Menopause Review/Przegląd Menopauzalny",
issn="1643-8876",
volume="10",
number="6",
year="2011",
title="Mutacje mitochondrialnego DNA w nowotworach narządów płciowych i piersi u kobiet",
abstract="Mitochondria to metaboliczne organelle komórkowe zawierające własny genom (mtDNA) dziedziczony jedynie od matki. MtDNA jest kolistą cząsteczką o podwójnej nici wielkości 16,569 par zasad, zawierającą 37 genów kodujących 13 polipeptydów, 2 geny rRNA (12S, 16S) oraz 22 geny tRNA. Wszystkie te białka są podjednostkami systemu fosforylacji oksydacyjnej (OXPHO) zlokalizowanego na wewnętrznej błonie mitochondrialnej. Zmiany genomu mitochondrialnego mają wpływ na wystąpienie chorób metabolicznych oraz rozwój nowotworów. Do tej pory znanych jest kilka wrodzonych i somatycznych mutacji w obrębie mtDNA predysponujących do rozwoju nowotworu. Mutacje te pojawiają się w rejonach kodujących i niekodujących. Genetyczne zmiany w mtDNA zawierają: punktowe mutacje, delecje, insercje, mikrosatelitarną niestabilność mitochondrialną (mt MSI). Większość z tych mutacji zachodzących w nowotworach narządów płciowych obserwowana jest w regionie D-loop mtDNA. Badania sugerują obecność korelacji między wrodzonymi polimorfizmami i rozwojem nowotworów i innych chorób. Co więcej, klasy wrodzonych haplotypów w ludzkiej populacji mogą być powiązane ze wzrostem lub zmniejszeniem ryzyka rozwoju nowotworu. Badania wskazują, że zarówno analiza mutacji, jak i polimorfizmu mtDNA może ułatwić identyfikację osób z wysokim ryzykiem rozwoju raka oraz umożliwiać wczesną wykrywalność i prognozowanie w chorobie nowotworowej.",
author="Księżakowska, Kinga
and Nowińska-Serwach, Anna
and R. Wilczyński, Jacek",
pages="436--442",
url="https://www.termedia.pl/Mitochondrial-DNA-mutations-in-gynecological-cancers,4,18023,1,1.html"
}