@Article{Świeca2012,
journal="Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology",
issn="1896-6764",
volume="7",
number="2",
year="2012",
title="Opis przypadkuAspekty neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne zespołu Jadassohna – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku",
abstract="Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna.",
author="Świeca, Karol
and Jaracz, Jan
and Raczkowiak, Lucyna
and Rybakowski, Janusz",
pages="97--106",
url="https://www.termedia.pl/Case-report-Neuropsychiatric-and-neuropsychological-aspects-of-Jadassohn-syndrome-literature-review-r-nand-a-case-report,46,19586,1,1.html"
}