@Article{Krawczyk2012,
journal="Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery",
issn="1731-5530",
volume="9",
number="4",
year="2012",
title="TORAKOCHIRURGIAWykrywalność mutacji w genie EGFR u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca w wybranych ośrodkach 
w Polsce zaangażowanych w diagnostykę molekularną",
abstract=" Wstęp:  Rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie za pomocą inhibitorów kinazy tyrozynowej EGFR (erlotynib, gefitynib), które wykazują spektakularną skuteczność u chorych z mutacjami aktywującymi genu  EGFR  (wysoki odsetek odpowiedzi na leczenie z długim czasem wolnym od progresji oraz poprawa jakości życia), stworzył konieczność prowadzenia badań molekularnych u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. W Polsce, pomimo rozwoju diagnostyki molekularnej, brakuje danych nie tylko o częstości występowania mutacji w genie  EGFR , lecz także o sposobie prowadzenia diagnostyki molekularnej w różnych ośrodkach.    Cel pracy:  Opisanie metod diagnostyki molekularnej mutacji aktywujących w genie  EGFR  u osób z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) zamieszkujących tereny woj. lubelskiego i wielkopolskiego.   Materiał i metody:  W niniejszej pracy przeanalizowano częstość występowania dwóch najczęstszych mutacji genu  EGFR  (delecji w eksonie 19 i substytucji L858R w eksonie 21) u 460 chorych z regionu Lubelszczyzny i Wielkopolski.    Wyniki:  U 61% chorych zdiagnozowano raka gruczołowego, u 27% niedrobnokomórkowego raka płuca not otherwise specified (NDRP NOS), a u 6% – raka wielkokomórkowego. Mutacje aktywujące genu  EGFR  zdiagnozowano u 10,5% chorych, nieznacznie częściej u chorych z rozpoznaniem raka gruczołowego (12%) niż z rozpoznaniem NDRP NOS (7,5%) i raka wielkokomórkowego (7%). Mutacje nieistotnie częściej rozpoznawano w materiale z bloczków parafinowych uzyskiwanym z operacji guza NDRP (12,36%) niż w materiale z biopsji zmiany nowotworowej (8,8%). Materiał pooperacyjny był natomiast istotnie częściej wiarygodnym materiałem diagnostycznym (χ 2  = 10,77; p = 0,001) oraz dostarczał DNA o większym stężeniu (p = 0,0002) niż materiał pochodzący z biopsji.    Wnioski : Diagnostyka molekularna mutacji w genie  EGFR  w kwalifikacji do terapii IKT  EGFR  wydaje się zasadna u wszystkich chorych z rozpoznaniem niepłaskonabłonkowego NDRP, przy czym należy dążyć do przeprowadzenia jej w najbardziej wiarygodnym materiale.",
author="Krawczyk, Paweł
and Ramlau, Rodryg
and Powrózek, Tomasz
and Wojas-Krawczyk, Kamila
and Sura, Sylwia
and Jarosz, Bożena
and Walczyna, Beata
and Pankowski, Juliusz
and Szumiło, Justyna
and Dyszkiewicz, Wojciech
and Woźniak, Aldona
and Milanowski, Janusz",
pages="431--438",
doi="10.5114/kitp.2012.32680",
url="http://dx.doi.org/10.5114/kitp.2012.32680"
}