@Article{Michalska2013,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="29",
number="2",
year="2013",
title="Zespół Nicolaidesa-Baraitsera w ocenie interdyscyplinarnego zespołu",
abstract="Zespół Nicolaidesa-Baraitsera (NBS) to rzadka jednostka chorobowa (26 przypadków na świecie, jeden w Polsce) o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się głęboką niepełnosprawnością intelektualną, ograniczeniem lub brakiem mowy czynnej oraz obecnością padaczki. Fenotypowo NBS objawia się niskim wzrostem, rzadkimi włosami, charakterystyczną budową twarzy, brachydaktylią, powiększonymi stawami międzypaliczkowymi i szerokimi paliczkami dalszymi. Autorzy przedstawiają przypadek obecnie 25-letniej pacjentki z NBS wraz z oceną aktualnego stanu zdrowia i wszystkich sfer rozwoju.",
author="Michalska, Agata
and Wendorff, Janusz
and Uranowska, Mariola
and Linowski, Michał
and Baran, Aleksandra
and Szawracka, Agnieszka",
pages="180--184",
doi="10.5114/ms.2013.36890",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2013.36890"
}