@Article{Kalińska-Bienias2013,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="100",
number="5",
year="2013",
title="Polimorfizm pojedynczych nukleotydów genu EVER2 
w rakach kolczystokomórkowych skóry u pacjentów z rogowaceniem słonecznym",
abstract=" Wprowadzenie.  W ostatnich latach udało się scharakteryzować dwa nowe geny  EVER1  i  EVER2 , których mutacje powodują podatność na  epidermodysplasia verruciformis  (EV), tj. genetycznie uwarunkowane raki skóry pochodzenia wirusowego związane z zakażeniem wirusami brodawczaka ludzkiego (ang.  human papillomavirus  – HPV). Ostatnio wykazano również, że polimorfizm genu  EVER2  wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raków kolczystokomórkowych skóry (ang.  squamous cell carcinoma  – SCC) w populacji ogólnej. Założenia niniejszej pracy oparto na hipotezie, że geny EVER mogą również ulegać zaburzeniu u osób z najczęstszym stanem przedrakowym skóry – rogowaceniem słonecznym (ang.  actinic keratosis  – AK).   Cel pracy . Określenie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu  EVER2 : rs7208422, rs35748721, rs62079073, rs112802399, rs12452890, a występowaniem SCC u pacjentów z AK.  Materiał i metodyka. Do badań włączono 100 pacjentów z AK, w tym 50 kobiet i 50 mężczyzn, ocenianych w zależności od współistnienia SCC. Do grupy kontrolnej (GK) zakwalifikowano 380 osób, w tym 190 kobiet i 190 mężczyzn. Genotypowanie polimorfizmów wykonano techniką reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (ang.  real time-polymerase chain reaction  – RT-PCR) z wykorzystaniem odczynników firmy Applied Biosystems.   Wyniki . U pacjentów z AK, u których współistniały SCC, nie stwierdzono obecności genotypów TG i TT polimorfizmu rs62079073 genu  EVER2  oraz allela T, a cała grupa miała jedynie genotyp GG. Częstość genotypu GG u chorych z AK i współistniejącymi SCC była znacznie wyższa w porównaniu z chorymi bez SCC i różnica ta była istotna statystycznie (100%  vs  82,9%; p = 0,01). Stwierdzono również istotnie statystycznie wyższą częstość występowania allela T u pacjentów, u których nie były obecne SCC (0%  vs  10,5%; p = 0,026). W analizie regresji wieloczynnikowej wykazano, że niezależnym czynnikiem wpływającym na wystąpienie SCC u pacjentów z AK jest genotyp GG (p = 0,034).    Wnioski . Genotyp TT i TG oraz allel T polimorfizmu rs62079073 chronią pacjentów z AK przed występowaniem SCC.",
author="Kalińska-Bienias, Agnieszka
and Majewski, Sławomir",
pages="275--286",
url="https://www.termedia.pl/Single-nucleotide-polymorphisms-of-the-EVER2-gene-r-nin-squamous-cell-carcinomas-in-patients-with-actinic-keratosis,56,21691,1,1.html"
}