@Article{Błażewicz2014,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="101",
number="6",
year="2014",
title="Zespół Comèla-Nethertona – opis przypadku",
abstract=" Wprowadzenie . Zespół Comèla-Nethertona jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie genodermatozą charakteryzującą się występowaniem wrodzonej erytrodermii ichtiotycznej, rybiej łuski linijnej okrążającej, obecnością włosów bambusowatych i skazy atopowej. Zespół ten spowodowany jest mutacją w genie SPINK 5, kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI.    Cel pracy . W pracy przedstawiono trudności diagnostyczne i terapeutyczne u pacjenta z rozpoznaniem zespołu Comèla-Nethertona.   Opis przypadku.  Przedstawiamy przypadek 3-letniego chłopca, u którego od pierwszej doby życia obserwowano uogólnioną erytrodermię ichtiotyczną i rozlane, grubopłatowe złuszczanie naskórka. Diagnostyka różnicowa obejmowała zespół Omenna, atopowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry oraz niepęcherzową wrodzoną erytrodermię ichtiotyczną. Ostatecznie na podstawie badania mikroskopowego, w którym wykazano obecność włosów bambusowatych, oraz całokształtu obrazu klinicznego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona.   Wnioski.  Ze względu na podobieństwo do innych erytrodermii rozpoznanie zespołu Comèla-Nethertona w pierwszych miesiącach życia stwarza problemy, a u starszych dzieci nawracające infekcje skóry oraz nasilenie skazy atopowej są przyczyną trudności terapeutycznych i wymagają współpracy wielu specjalistów.",
author="Błażewicz, Izabela
and Rustowska, Alicja
and Wilkowska, Aleksandra
and Nowicki, Roman",
pages="481--486",
doi="10.5114/dr.2014.46950",
url="http://dx.doi.org/10.5114/dr.2014.46950"
}