@Article{Kuliński2014,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="30",
number="4",
year="2014",
title="Problemy w postępowaniu fizykalno-usprawniającym w zespole Schwartza-Jampela – opis przypadku",
abstract="Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i spowodowana mutacjami w genie kodującym perlekan HSPG2. Wśród objawów przeważają sztywność mięśni i hipertrofia mięśniowa. Celem pracy była analiza obrazu klinicznego oraz postępowania fizykalno-usprawniającego u chorego z SJS. Chory, lat 16, z zespołem SJS był obserwowany przez autorów przez ostatnie 2 lata. W pracy oceniono postępowanie fizykalno-usprawniające prowadzone w warunkach domowych oraz przedstawiono możliwości rozszerzonego programu do realizowania w warunkach wieloprofilowego Zakładu Medycyny Fizykalnej. Przypadek zaprezentowano ze względu na to, że chorzy z SJS stanowią bardzo trudny problem kliniczny i leczniczy.",
author="Kuliński, Włodzisław
and Burak, Mateusz",
pages="261--264",
doi="10.5114/ms.2014.47925",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2014.47925"
}