@Article{Witczak2014,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="30",
number="4",
year="2014",
title="Genetyczne aspekty niepłodności męskiej",
abstract="Niepłodność dotyka obecnie ok. 140 mln ludzi na świecie. Uważa się, że męski czynnik odpowiada za blisko połowę problemów z uzyskaniem ciąży. Coraz częściej kliniki leczenia niepłodności poza standardowymi badaniami oferują również testy genetyczne w diagnostyce męskiego czynnika niepłodności, takie jak: analiza kariotypu, określanie mikrodelecji chromosomu Y oraz badanie składu chromosomowego plemników metodą FISH (fluorescence    in situ    hybridization). Zdefiniowane obecnie czynniki genetyczne, obejmujące zarówno aberracje chromosomowe, jak i zmiany monogeniczne, odpowiadają za ok. 10–15% przypadków niepłodności męskiej. Fenotypowo przejawiają się one zwykle w postaci zaburzeń spermatogenezy, strukturalnych zmian w obrębie genitaliów (np. zmniejszenie rozmiaru jąder) czy zaburzeń funkcji plemników. Badania molekularne prowadzone intensywnie w dziedzinie diagnostyki i leczenia niepłodności wykazują coraz więcej zależności pomiędzy czynnikami genetycznymi a płodnością, ale wiele genów związanych z płodnością człowieka pozostaje wciąż niezidentyfikowanych.",
author="Witczak, Bartosz
and Klusek, Justyna E.
and Klusek, Jolanta",
pages="276--279",
doi="10.5114/ms.2014.47928",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2014.47928"
}