@Article{Dawicka2015,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="102",
number="1",
year="2015",
title="Prace poglądoweRola mutacji genu KIT w etiopatogenezie mastocytozy u dzieci",
abstract="Mastocytoza jest chorobą związaną z nadmierną proliferacją i gromadzeniem się mastocytów w skórze i/lub innych narządach. Wyróżnia się dwie postacie – mastocytozę skóry i mastocytozę układową, znacznie różniące się między sobą symptomatologią oraz przebiegiem. Istotną rolę w patogenezie choroby odgrywają mutacje genu  KIT  kodującego receptor o aktywności kinazy tyrozynowej. W badaniach przeprowadzonych u osób dorosłych, chorujących najczęściej na mastocytozę układową, opisano szereg mutacji genu  KIT , z których najczęstsza to mutacja p.D816V. Rola mutacji genu  KIT  w etiopatogenezie mastocytozy u dzieci przez wiele lat była przedmiotem dyskusji. W świetle najnowszych badań także mastocytoza skóry, będąca najczęstszą manifestacją kliniczną choroby u dzieci, ma podłoże genetyczne. W populacji pediatrycznej oraz w sporadycznie występujących przypadkach mastocytozy rodzinnej opisano liczne mutacje, z których część zlokalizowana jest w innych rejonach genu  KIT  niż mutacje najczęściej opisywane u osób dorosłych. Poznanie mechanizmów molekularnych choroby umożliwiło zastosowanie terapii celowanej przy użyciu inhibitorów kinazy tyrozynowej.",
author="Dawicka, Joanna
and Lange, Magdalena
and Wasąg, Bartosz
and Nedoszytko, Bogusław
and Wilkowska, Aleksandra
and Nowicki, Roman",
pages="37--44",
doi="10.5114/dr.2015.49199",
url="http://dx.doi.org/10.5114/dr.2015.49199"
}