@Article{Serapinas2015,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="31",
number="3",
year="2015",
title="Opis przypadku epidermolysis bullosa w postaci dystroficznej potwierdzonego w analizie genetycznej",
abstract="Postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka ( epidermolysis bullosa ) to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem pęcherzy na skórze, w warstwie podskórnej wywołanym mutacjami genu COL7A1. W pracy przedstawiono przypadek tej choroby zdeterminowany dwoma mutacjami – dominującą i recesywną. Choroba objawiła się wystąpieniem pęcherzy na całym ciele pacjenta, głównie na szyi, plecach, w rejonie pachwin oraz na rękach i stopach. Największy wpływ na jakość życia pacjenta miało powstawanie uciążliwych pęcherzy oraz owrzodzenie w obrębie gardła, błony śluzowej jamy ustnej oraz w rejonie odbytu. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia, stosuje się jedynie zabiegi mające na celu złagodzenie powikłań, takich jak niedrożność przełyku.",
author="Serapinas, Danielius
and Aukstuoliene, Egle
and Sukys, Marius",
pages="200--202",
doi="10.5114/ms.2015.54760",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2015.54760"
}