@Article{Kowalska2015,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="102",
number="6",
year="2015",
title="Rzadko występująca genodermatoza (acral peeling skin syndrome) – opis przypadku. Przegląd piśmiennictwa dotyczącego odmiany ograniczonej i uogólnionej",
abstract=" Wprowadzenie.    Acral peeling skin syndrome  (APSS) jest rzadką genodermatozą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym charakterystyczne są cechy złuszczania powierzchownych warstw naskórka z tworzeniem nietrwałych pęcherzy w obrębie dłoni i stóp. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu mutacji genu kodującego transglutaminazę 5 (TGM5). Patogeniczne mutacje tego genu prowadzą do zniesienia aktywności katalitycznej białka. U pacjentów z APSS mutacje występują w postaci homozygot lub złożonych heterozygot. Najczęściej stwierdzana mutacja to  p.Gly113Cys , która jest zlokalizowana blisko domeny katalitycznej TGM5.    Cel pracy.   Przedstawienie przypadku rzadkiej genodermatozy (APSS) z omówieniem genetycznego podłoża w postaci ograniczonej i uogólnionej tego schorzenia.   Opis przypadku.   Przedstawiono przypadek 5-letniej dziewczynki z powierzchownym złuszczaniem naskórka bez odczynu zapalnego z obecnością krótko trwających pęcherzy w obrębie powierzchni dłoniowej rąk. Zaostrzenia obserwowano w okresie wysokich temperatur.   Wnioski.   Ze względu na powtarzające się mylne rozpoznania jako  epidermolysis bullosa simplex  przedstawiono różnicowanie obu jednostek na podstawie odmiennego podłoża genetycznego. W przeglądzie piśmiennictwa uwzględniono postać ograniczoną APSS oraz uogólnioną, zwłaszcza typu zapalnego B (PSS-B). W tej odmianie zasadniczą rolę odgrywa mutacja genu korneodesmozyny (CDSN). Dochodzi do zniszczenia bariery naskórkowej i utraty stabilności koperty keratynocytowej. Badania w tej dziedzinie w przyszłości mogą się stać modelem pozwalającym na zrozumienie patogenezy takich chorób, jak atopia, rybia łuska, łuszczyca i zespół Nethertona.",
author="Kowalska, Maria
and Wertheim-Tysarowska, Katarzyna
and Kowalik, Artur
and Góźdź, Stanisław
and Woźniak, Katarzyna
and Kowalewski, Cezary",
pages="508--513",
doi="10.5114/dr.2015.55697",
url="http://dx.doi.org/10.5114/dr.2015.55697"
}