@Article{Kulig2004,
journal="Menopause Review/Przegląd Menopauzalny",
issn="1643-8876",
volume="3",
number="5",
year="2004",
title="Badanie genetyczne apoptozy i mutacji genu BRCA1 u kobiet obciążonych dziedzicznie rakiem piersi",
abstract=" Cel:  Ryzyko wystąpienia raka piersi może być związane z wystąpieniem mutacji w genach związanych z rozwojem nowotworów dziedzicznych. Poza tym apoptotyczna śmierć komórek odgrywa istotną rolę w patogenezie i progresji tego nowotworu. Celem pracy było określenie apoptozy i częstości mutacji w genie BRCA1 u pacjentek obciążonych dziedzicznie rakiem piersi.   Materiały i metody:  W badaniach uczestniczyło 30 kobiet obciążonych dziedzicznie rakiem piersi i 30 osób z grupy kontrolnej. Osoby uczestniczące w badaniach wyrażały zgodę na pobranie krwi do badań genetycznych i wypełniały ankietę, podając dane dotyczące historii chorób w poszczególnych pokoleniach.   Wyniki:  Spośród 30 badanych przypadków, 11 (lub 37%) wykazywało zmiany apoptotyczne w porównaniu z 13% z grupy kontrolnej. W próbkach o pozytywnym indeksie apoptotycznym zidentyfikowano jedną mutację Ex20insC i dwie mutacje ExII17delA w genie BRCA1.   Wniosek:  Zmiany genetyczne wydają się być czynnikiem ryzyka raka piersi u kobiet należących do rodzin obciążonych dziedzicznie tym nowotworem. Brak mutacji w większości badanych przypadków wskazuje na fakt istnienia innych niezidentyfikowanych jeszcze genów predysponujących do tej choroby.",
author="Kulig, Andrzej
and Smolarz, Beata
and Westfal, Bogusław
and Kozłowska, Elżbieta
and Romanowicz-Makowska, Hanna
and Zadrożny, Marek
and Pertyński, Tomasz
and Stetkiewicz, Tomasz",
pages="19--23",
url="https://www.termedia.pl/Genetics-research-of-apoptosis-and-BRCA1-gene-mutations-in-patients-from-family-with-hereditary-breast-cancer,4,2635,1,1.html"
}