@Article{Szyfter2015,
journal="Postępy w chirurgii głowy i\ szyi/Advances in Head and Neck Surgery",
issn="1643-9279",
volume="14",
number="2",
year="2015",
title="Genetyka słuchu – co nowego?",
abstract=" Niedosłuch wrodzony ma bardzo złożoną etiologię z istotnym udziałem uwarunkowania genetycznego. Jednak nawet zawężenie pola obserwacji do podłoża genetycznego pozostaje heterogenne z racji zidentyfikowania ponad 100 loci i 60 genów odpowiedzialnych za niedosłuch. Również wykrywanie mutacji w poszczególnych genach wskazuje na mnogość odstępstw od prawidłowej struktury genu. Mimo takiej heterogenności najczęstsza, a w niektórych populacjach przeważająca jest determinacja niedosłuchu wskutek wystąpienia mutacji 35delG genu GJB2 kodującego koneksynę 26. Obecny poziom wiedzy pozwala na prowadzenie poradnictwa genetycznego w odniesieniu do wrodzonego niedosłuchu. ",
author="Szyfter, Krzysztof
and Rydzanicz, Małgorzata
and Gawęcki, Wojciech
and Wróbel, Maciej
and Szyfter-Harris, Joanna",
pages="25--31",
url="https://www.termedia.pl/Genetics-of-hearing-what-s-new-,11,26469,1,1.html"
}