@Article{Kalińska-Bienias2016,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="103",
number="2",
year="2016",
title="Znaczenie analizy wybranych haplotypów genu EVER2 w rogowaceniu słonecznym",
abstract=" Wprowadzenie . Polimorfizmy genów  EVER  są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia rogowacenia słonecznego, raków kolczystokomórkowych skóry oraz raka szyjki macicy.   Cel pracy . Celem pracy była analiza haplotypów genu   EVER 2  u 65 pacjentów z licznymi ogniskami rogowacenia słonecznego (≥ 5 ognisk) oraz u 274 osób zdrowych. Oceniono również częstość występowania haplotypów w zależności od wybranych parametrów klinicznych.   Materiał i metodyka . Do analizy haplotypów włączono te polimorfizmy 917A>T (rs7208422), 988-4G>T (rs62079073) i 1107G>A (rs12452890), które w dostępnych danych z piśmiennictwa były znamiennie związane z rogowaceniem słonecznym i rakami kolczystokomórkowymi skóry. Genotypowanie próbek krwi pacjentów i grupy kontrolnej wykonano techniką łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem odczynników firmy Applied Biosystems.   Wyniki.  U pacjentów z rogowaceniem słonecznym i w grupie kontrolnej najczęściej stwierdzanymi haplotypami były haplotypy AGG i TGA. Haplotyp TG (–917A>T i –988-4G>T), zawierający allel promujący T polimorfizmu –917A>T, występował istotnie częściej wśród pacjentów, u których choroba wystąpiła przed 70. rokiem życia (0,6117 vs 0,417; p = 0,029) oraz zauważono istotną statystycznie przewagę występowania tego haplotypu u pacjentów, którzy mieli większą rozległość zmian skórnych (0,6085 vs 0,414; p = 0,029). Haplotyp TA (–988-4G>T i –1107G>A), który zawiera allel protekcyjny polimorfizmu –988-4G>T, występował tylko u pacjentów z rogowaceniem słonecznym, natomiast nie pojawiał się u pacjentów ze współistniejącymi rakami kolczystokomórkowymi (wynik na granicy istotności statystycznej: p = 0,059).   Wnioski.   Uzyskane w pracy wyniki przekonują o konieczności wykonywania badania haplotypów w ocenie predyspozycji genetycznej do stanów przedrakowych i raków skóry.",
author="Kalińska-Bienias, Agnieszka
and Kostrzewa, Grażyna
and Malejczyk, Magdalena
and Płoski, Rafał
and Majewski, Sławomir",
pages="102--108",
doi="10.5114/dr.2016.59131",
url="http://dx.doi.org/10.5114/dr.2016.59131"
}