@Article{Bryś2004,
journal="Menopause Review/Przegląd Menopauzalny",
issn="1643-8876",
volume="3",
number="6",
year="2004",
title="Mutacje genu hMLH1 a sporadyczny rak piersi kobiet",
abstract=" Cel:  Celem przeprowadzonych badań była analiza sporadycznych nowotworów piersi kobiet w aspekcie mutacji w eksonie 8 i 14 genu  hMLH1 .   Materiał i metody:  Materiał do badań stanowiło 35 preparatów raków piersi kobiet \– bloczki parafinowe oraz 35 preparatów krwi obwodowej pobranej od tych samych pacjentek. Analizę mutacji genu  hMLH1  przeprowadzono przy zastosowaniu łańcuchowej reakcji polimerazy i polimorfizmu konformacyjnego pojedynczej nici (PCR-SSCP). W preparatach, w których zidentyfikowano występowanie mutacji, dokonano analizy sekwencyjnej przy wykorzystaniu automatycznego sekwenatora DNA ABI PRISM 377.   Wyniki i wnioski:  W wyniku przeprowadzonych badań genu  hMLH1  zaobserwowano  występowanie mutacji w 3/35 (8%) przebadanych nowotworów piersi. Dotyczyły one wyłącznie eksonu 8. W toku analizy sekwencyjnej eksonu 8 genu  hMLH1  wykazano, iż dwa z badanych przypadków wykazują substytucję w kodonie 219 (ATC\→GTC, Ile\→Wal), natomiast w jednym preparacie stwierdzono substytucję w kodonie 226 prowadzącą do powstania kodonu terminacyjnego (CGA\→TGA). Niska częstość badanych mutacji nie stwarza przesłanek do typowania eksonu 8 i 14 genu  hMLH1  jako markera procesu nowotworzenia piersi kobiet.",
author="Bryś, Magdalena
and Małgorzata Krajewska, Wanda
and Zych, Aneta
and Kulig, Andrzej
and Romanowicz-Makowska, Hanna",
pages="47--50",
url="https://www.termedia.pl/Mutations-of-hMLH1-gene-and-sporadic-breast-cancer,4,2827,1,1.html"
}