@Article{Michałowska2016,
journal="Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery",
issn="1731-5530",
volume="13",
number="3",
year="2016",
title="Mediastinal paragangliomas related to SDHx gene mutations",
abstract=" Wstęp:   Przyzwojaki uwarunkowane genetycznie należą do rzadkich guzów śródpiersia. Mogą być spowodowane mutacjami genów kodujących podjednostki enzymu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH).   Cel:  Kliniczna, anatomiczna i czynnościowa charakterystyka przyzwojaków zlokalizowanych w śródpiersiu u pacjentów z mutacją genu  SDHx .   Materiał i metody : Retrospektywnej analizie poddano 75 pacjentów z potwierdzoną mutacją genu  SDHx  (24 pacjentów z mutacją  SDHB , 5 z  SDHC , 46 z  SDHD ). U pacjentów wykonano tomografię komputerową, scyntygrafię receptorów somatostatynowych – SRS ( 99m Tc-[HYNIC,Tyr3]-Octreotide) –  i scyntygrafię  123 I mIBG oraz oznaczono stężenie metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu.   Wyniki : Spośród 75 pacjentów z mutacją genu  SDHx  u 16 (21%) pacjentów (15 z mutacją  SDHD , 1 z  SDHB ) stwierdzono 17 przyzwojaków zlokalizowanych w śródpiersiu, 14 przyzwojaków było położonych w śródpiersiu środkowym, wewnątrzosierdziowo, 3 w śródpiersiu tylnym. Mediana wymiaru guza mierzona na przekroju poprzecznym wynosiła 24,3 mm (rozstęp międzykwartylowy (IQR): 14,7–36,6), a mediana objętości guza 2,78 ml (IQR: 0,87–16,16). U 12 (75%) pacjentów wykonano SRS, w 11 (92,3%) przypadkach stwierdzono patologiczne gromadzenie radioznacznika. U 11 (68,75%) pacjentów przeprowadzono scyntygrafię  123 I mIBG, patologiczne gromadzenie radioznacznika stwierdzono w 3 przypadkach. Objawy kliniczne związane z wydzielaniem hormonów występowały u 3 chorych z przyzwojakami położonymi w śródpiersiu tylnym. Wszystkie przyzwojaki położone w śródpiersiu były zmianami łagodnymi, z wyjątkiem 1 pacjenta z mutacją genu  SDHB  i przyzwojakiem w śródpiersiu tylnym, u którego stwierdzono uogólnienie procesu nowotworowego.   Wnioski : Przyzwojaki śródpiersiowe najczęściej występują u pacjentów z mutacją genu  SDHD . W większości przypadków są bezobjawowe klinicznie i położone w śródpiersiu środkowym wewnątrzosierdziowo.",
author="Michałowska, Ilona
and Ćwikła, Jarosław
and Prejbisz, Aleksander
and Kwiatek, Paweł
and Szperl, Małgorzata
and Michalski, Wojciech
and Wyrwicz, Lucjan
and Kuśmierczyk, Mariusz
and Januszewicz, Andrzej
and Maciejczyk, Anna
and Roszczynko, Marta
and Pęczkowska, Mariola",
pages="276--282",
doi="10.5114/kitp.2016.62624",
url="http://dx.doi.org/10.5114/kitp.2016.62624"
}