@Article{Bose2016,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="32",
number="4",
year="2016",
title="Ostra poporodowa autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy związana z nową mutacją utraty funkcji w wewnątrzkomórkowej domenie ludzkiego receptora TSH",
abstract="Publikacje na temat mutacji utraty funkcji genu TSHR pojawiały się już wcześniej. W prezentowanej pracy zbadano mutację w pozycji eksonu 10 genu TSHR. Do szpitala zgłosiła się 35-letnia matka dwojga dzieci z objawami niedoczynności tarczycy po drugim porodzie. Miała podwyższony poziom hormonów tarczycy, w tym zarówno przeciwciał przeciwtarczycowych, jak i L-tyroksyny. W pracy przestudiowano ekson 10 genu TSHR pacjentki. Przy sekwencjonowaniu eksonu 10 odkryto transwersję G do T, czego skutkiem jest mutacja utraty funkcji zmieniająca kwas glutaminowy 757 na kodon stop (E757Stop) w wewnątrzkomórkowej domenie receptora TSH, a także przejście C do T, nieprowadzące do żadnej zmiany w sekwencji aminokwasu glutaminowego (glycine to glycine w pozycji aminokwasu 753). Przedstawiamy raport na temat nowej sporadycznej mutacji utraty funkcji w białku TSHR w pozycji kodonu 757 (E757Stop).",
author="Bose, Arindam
and Sharma, Norman
and Hemvani, Nanda
and Chitnis, Dhananjay S.",
pages="294--298",
doi="10.5114/ms.2016.64703",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2016.64703"
}