@Article{Węgłowska2017,
journal="Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny",
issn="0033-2526",
volume="104",
number="5",
year="2017",
title="Choroba Dariera, typ jednostronny – opis przypadku",
abstract=" Wprowadzenie . Choroba Dariera (dyskeratosis follicularis, keratosis follicularis, Darier-White disease, Darier disease) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco genodermatozą spowodowaną mutacją genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12. Gen ten koduje enzym ATP-azę 2, tzw. SERCA2, odpowiedzialną za metabolizm jonów wapnia w retikulum endoplazmatycznym. Choroba Dariera charakteryzuje się występowaniem niewielkich, hiperkeratotycznych, brązowych grudek pojawiających się już w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania. Zmiany zlokalizowane są głównie w okolicach łojotokowych. Dodatkowo w obrazie klinicznym typowym wykwitom skórnym mogą towarzyszyć zmiany w obrębie paznokci i błon śluzowych. W obrazie histopatologicznym charakterystyczne jest występowanie jednocześnie dwóch zaburzeń: akantolizy oraz dyskeratozy.   Cel pracy . Przedstawienie i omówienie przypadku odmiany jedno­stronnej choroby Dariera diagnozowanej i leczonej w ośrodku autorów.   Opis przypadku . Przedstawiono przypadek 46-letniej kobiety z chorobą Dariera, u której zmiany skórne miały charakter typowych, hiperkeratotycznych grudek zlokalizowanych po lewej stronie tułowia oraz na lewych kończynach. Rozpoznanie ustalono na podstawie obrazu klinicznego oraz badania histopatologicznego. Dobry efekt uzyskano po włączeniu do terapii acytretyny w dawce 25 mg/dobę.   Wnioski . Przedstawiony przypadek jest interesujący ze względu na rzadkość występowania choroby Dariera typu jednostronnego.",
author="Węgłowska, Jolanta
and Rajkowska-Strojs, Karolina
and Chrzanowska, Katarzyna",
pages="555--560",
doi="10.5114/dr.2017.71220",
url="http://dx.doi.org/10.5114/dr.2017.71220"
}