@Article{Jędrychowska-Jamborska2016,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="118",
number="1",
year="2016",
title="Siatkówczak z zespołem delecji długich ramion chromosomu 13. – opis przypadków",
abstract="Delecja długich ramion chromosomu 13. jest aberracją chromosomową, która występuje bardzo rzadko i powoduje wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej wraz z mnogimi wadami wrodzonymi. Ponadto zespół delecji 13q charakteryzuje podwyższone ryzyko rozwoju siatkówczaka. Celem pracy jest przedstawienie przypadku dwojga dzieci z siatkówczakiem i zespołem delecji długich ramion chromosomu 13., obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego oraz zastosowanego leczenia, a także wskazanie celowości wykonywania badań genetycznych, które pozwalają nie tylko na określenie formy siatkówczaka, lecz mogą mieć istotne znaczenie w diagnozowaniu innych wrodzonych zaburzeń mogących towarzyszyć nowotworom wewnątrzgałkowym.",
author="Jędrychowska-Jamborska, Justyna
and Morawski, Krzysztof
and Kubicka-Trząska, Agnieszka
and Romanowska-Dixon, Bożena",
pages="32--35",
doi="10.5114/ko.2016.71652",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2016.71652"
}