@Article{Ołdak2016,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="118",
number="2",
year="2016",
title="Trudny technicznie, ważny diagnostycznie – ekson ORF15 genu RPGR w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki",
abstract="Celem pracy jest identyfikacja podłoża genetycznego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki w polskiej rodzinie, w której wcześniej wykluczono udział większości znanych genów związanych z chorobą oprócz eksonu ORF15 genu RPGR (Xp21.1). ORF15 to region DNA trudny do analizy z uwagi na powtarzalne fragmenty sekwencji, wysoką zawartość zasad purynowych i dużą liczbę wariantów polimorficznych. Materiał do badań stanowiło genomowe DNA wyizolowane z krwi obwodowej od członków badanej rodziny (n=9). Ekson ORF15 amplifikowano w reakcji łańcuchowej polimerazy do długich matryc i sekwencjonowano metodą następnej generacji. Wykrytą zmianę potwierdzano poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie metodą Sangera amplikonu obejmującego miejsce mutacji. W obszarze ORF15 wykryto delecję NM_001034853:c.2899delG (p.E967Kfs*122), która w pełni segregowała z chorobą w badanej rodzinie. Zidentyfikowana zmiana ma charakter patogenny i już wcześniej powiązano ją z występowaniem zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Szacuje się, że ponad połowa mutacji identyfikowanych w genie RPGR umiejscawia się w obszarze ORF15. W rodzinach, w których podejrzewa się dziedziczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki sprzężone z chromosomem X, oraz u mężczyzn z negatywnym wywiadem rodzinnym w kierunku tej choroby badania genetyczne należy rozpoczynać od poszukiwania mutacji w ORF15.",
author="Ołdak, Monika
and Ruszkowska, Ewelina
and Siwiec, Sylwia
and Pollak, Agnieszka
and Stawiński, Piotr
and Szulborski, Kamil
and Szaflik, Jacek P.",
pages="139--143",
doi="10.5114/ko.2016.71690",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2016.71690"
}