@Article{Wawrocka2016,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="118",
number="3",
year="2016",
title="Kliniczna i molekularna diagnostyka różnicowa choroby Norriego 
i witreoretinopatii wysiękowej rodzinnej sprzężonej z chromosomem X (XL-FEVR)",
abstract=" Cel pracy : przeprowadzenie analizy molekularnej w celu potwierdzenia klinicznego rozpoznania witreoretinopatii wysiękowej rodzinnej sprzężonej z chromosomem X u dwóch pacjentów.  	 Materiał i metody : prezentujemy dwóch pacjentów z niespokrewnionych rodzin z mutacjami w obrębie genu  NDP : 14-miesięcznego chłopca (p1) z objawami ciężkiej wysiękowej witreoretinopatii oraz 4-letniego chłopca z wysiękową witreoretinopatią (p2). U pacjentów przeprowadzono badania okulistyczne: badanie w lampie szczelinowej, badanie ultrasonograficzne w projekcji B, rezonans magnetyczny oraz analizę molekularną genu  NDP .  	 Wyniki : badanie kliniczne u 1. pacjenta wykazało brak poczucia światła, całkowite odwarstwienie siatkówki oraz przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste w obojgu oczach. Badanie molekularne genu  NDP  umożliwiło identyfikację nieopisywanej dotąd mutacji c.222_c223insCG powodującej przesunięcie ramki odczytu, co prowadzi do powstania nieprawidłowego białka. Objawy kliniczne u 2. pacjenta obejmowały wysoką krótkowzroczność, astygmatyzm, jednostronne pasma włókniste na dnie oka oraz jednostronne odwarstwienie siatkówki. Badania genetyczne wykazały znaną mutację punktową c362G>A prowadzącą do zmiany sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym i nieprawidłowej struktury białka.  	 Wnioski : badanie genu  NDP  pozwoliło zidentyfikować dwie różne mutacje w tym regionie, z których jedna nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.",
author="Wawrocka, Anna
and Niedziela, Zuzanna
and Skorczyk-Werner, Anna
and Krawczynski, Maciej R.",
pages="231--234",
doi="10.5114/ko.2016.71710",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2016.71710"
}