@Article{Ostrowska-Spaleniak2017,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="119",
number="2",
year="2017",
title="Zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia – opis przypadków",
abstract="Zespół Alporta to postępujące schorzenie uwarunkowane genetycznie, które cechuje triada objawów: hematuria z niewydolnością nerek, głuchota neurosensoryczna i zmiany w obrębie narządu wzroku. Jest spowodowany mutacjami genów odpowiedzialnych za biosyntezę kolagenu typu IV. Najczęstszymi zaburzeniami okulistycznymi występującymi w przebiegu tego zespołu są: przedni stożek soczewki (zmiana patognomoniczna), tylna dystrofia polimorficzna rogówki Duchenne‘a, nawracające owrzodzenia rogówki, centralna lub okołoplamkowa retinopatia plamista, obwodowa zlewna retinopatia typu „dot-and-fleck”, skroniowe ścieńczenie siatkówki i zaćma. Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Alporta, opieka medyczna sprowadza się do leczenia powikłań miejscowych i ogólnoustrojowych wynikających z postępu choroby. W pracy przedstawiono zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia na przykładzie dwóch pacjentów, którzy zgłaszali postępujące od kilku lat pogorszenie ostrości wzroku. U obu pacjentów w badaniu okulistycznym stwierdzono przedni stożek soczewki oraz zaćmę, u jednego z nich dodatkowo rozpoznano retinopatię „dot-and-fleck” oraz ścieńczenie siatkówki w obszarze skroniowym. Pacjentów poddano standardowemu zabiegowi fakoemulsyfikacji zaćmy z implantacją sztucznej soczewki tylnokomorowej. Uzyskano poprawę ostrości wzroku.",
author="Ostrowska-Spaleniak, Aleksandra
and Krix-Jachym, Karolina
and Rękas, Marek",
pages="116--119",
doi="10.5114/ko.2017.71782",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2017.71782"
}