@Article{Głuszek2018,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="34",
number="1",
year="2018",
title="Determinacja genetyczna zapaleń trzustki",
abstract="Zapalenie trzustki jest złożoną chorobą o różnej etiologii i przebiegu klinicznym. Czynniki genetyczne w połączeniu z czynnikami środowiskowymi odgrywają znaczącą rolę w rozwoju zapaleń trzustki. Badania genetyczne pomagają zrozumieć przejście ostrego zapalenia trzustki do nawrotowego ostrego zapalenia trzustki i progresję do stanu przewlekłego. W patogenezie zapaleń trzustki mogą odgrywać rolę różne grupy mutacji genetycznych: w genie kodującym kationowy trypsynogen ( cationic trypsynogen/serine protease1 gen ,  PRSS1 ), w genie trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny ( serine protease inhibitor ,  Kazal Type 1 ,  SPINK1 ), w genie kodującym białko tworzące kanał chlorkowy ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ,  CFTR ), w genie chymotrypsyny C ( chymotrypsin C ,  CTRC ), w genie receptora rozpoznającego wapń ( calcium-sensing receptor gene ,  CASR ), w genie kodującym białko klaudynę 2 ( protein claudin-2 ,  CLDN ). W pracy przedstawiono udział najlepiej poznanych mutacji genetycznych w rozwoju ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki.  Podsumowanie: Identyfikacja osób z mutacjami w genach znanych jako patogenne dla zapalenia trzustki może zmienić podejście do czynników związanych ze stylem życia, takich jak picie alkoholu i palenie papierosów, i zapobiec lub opóźnić wystąpienie zapalenia trzustki.",
author="Głuszek, Stanisław
and Kozieł, Dorota",
pages="70--77",
doi="10.5114/ms.2018.74823",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2018.74823"
}