@Article{Chojnacka2017,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="119",
number="4",
year="2017",
title="Przypadek rodzinnego występowania atrezji dróg łzowych w przebiegu zespołu łzowo-uszno-zębowo-palcowego",
abstract="Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy, znany także jako zespół Levy’ego-Hollistera, należy do chorób rzadkich. Występuje sporadycznie lub jest dziedziczony autosomalnie dominująco i charakteryzuje się anomaliami dróg łzowych, gruczołów ślinowych, wadami rozwojowymi kończyn, zębów oraz uszu. W przebiegu zespołu mogą występować także cechy dysmorfii twarzy, wady nerek i układu moczowo-płciowego. Celem pracy jest przedstawienie pacjentów operowanych z powodu atrezji dróg łzowych, u których postawiono kliniczne rozpoznanie tego zespołu. Różnorodność manifestacji klinicznej nawet u członków jednej rodziny przysparza trudności diagnostycznych. W opisywanym przypadku dominowały nieprawidłowości w obrębie narządu łzowego, gruczołów ślinowych oraz uzębienia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zespoły genetyczne o podobnych objawach. Poradnictwo genetyczne pomaga określić ryzyko genetyczne i rokowanie.",
author="Chojnacka, Ewelina
and Różycki, Radosław
and Maliborski, Artur
and R. Krawczyński, Maciej
and Rękas, Marek",
pages="230--235",
doi="10.5114/ko.2017.76214",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2017.76214"
}