@Article{Cabała2018,
journal="Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics",
issn="0031-3939",
volume="93",
number="3",
year="2018",
title="Zespół Pradera i Williego – fenotyp wczoraj i dziś. Znaczenie wczesnej diagnozy",
abstract="Zespół Pradera i Williego (PWS) jest heterogennym, rzadkim zespołem genetycznym z charakterystyczną hiperfagią prowadzącą do śmiertelnej otyłości oraz z mnogością zaburzeń behawioralnych i poznawczych. Do objawów klinicznych należą również: znaczna hipotonia oraz problemy z karmieniem w okresie noworodkowo-wczesnoniemowlęcym, charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszki, hipogonadyzm i inne zaburzenia endokrynologiczne. Przyczyną PWS jest brak ekspresji genów regionu krytycznego dla PWS (tj. 15q11-q13), który ulega piętnowaniu rodzicielskiemu. W znacznej części przypadków (ok. 70%) spowodowane jest to powstałą de novo delecją regionu 15q11-q13 pochodzącą od ojca. Obecnie obraz kliniczny PWS zmienia się z uwagi na jego wczesne rozpoznawanie oraz zapobieganie i leczenie otyłości. Głównymi objawami u dzieci z PWS stają się zaburzenia behawioralne. Pacjenci z PWS wymagają wielospecjalistycznej opieki. Potwierdzoną i skuteczną farmakoterapią jest terapia hormonem wzrostu, która – poza poprawą ostatecznego wzrostu pacjentów – wpływa korzystnie na skład tkanek ciała, tolerancję wysiłku fizycznego oraz całościowy rozwój.",
author="Cabała, Małgorzata
and Śmigiel, Robert",
pages="264--269",
doi="10.5114/polp.2018.77441",
url="http://dx.doi.org/10.5114/polp.2018.77441"
}