@Article{Romanowicz-Makowska2005,
journal="Menopause Review/Przegląd Menopauzalny",
issn="1643-8876",
volume="4",
number="3",
year="2005",
title="Apoptoza i mutacje w genie BRCA1 u kobiet z rakiem piersi z regionu łódzkiego",
abstract=" Cel:  Gen BRCA1 koduje białko wielofunkcyjne, które wpływa na integralność genomu poprzez swoją rolę w regulacji mechanizmów naprawy DNA oraz regulację procesu apoptozy. Apoptotyczna śmierć komórek ma istotne znaczenie w patogenezie i progresji nowotworów, a także w odpowiedzi na leczenie. Celem badań było określenie częstości mutacji w genie BRCA1 oraz apoptozy u kobiet z rakiem piersi.   Materiały i metody:  Krew do badań została uzyskana od 40 kobiet z rakiem piersi. Jako kontrolę zastosowano krew uzyskaną od osób (n=42), u których nie stwierdzono występowania choroby nowotworowej. Mutacje w genie BRCA1 zostały określone przy zastosowaniu techniki PCR-RFLP. Apoptoza była wykrywana przy pomocy elektroforezy w żelu agarozowym.   Wyniki:  Uszkodzenia apoptotyczne zostały wykryte u 30% (12/40) pacjentek. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic w częstości apoptozy pomiędzy grupą badaną a kontrolną (P>0,05). Stwierdzono jedną mutację Ex20insC w genie BRCA1 w grupie badanej.   Wnioski:  Obecność apoptozy w komórkach limfocytów krwi obwodowej u chorych na raka piersi sugeruje potencjalną rolę tego procesu w rozwoju raka piersi. Brak mutacji w genie BRCA1 w większości przypadków wskazuje, że prawdopodobnie istnieją inne, niezidentyfikowane jeszcze geny predysponujące do tej choroby.",
author="Romanowicz-Makowska, Hanna
and Smolarz, Beata
and Zadrożny, Marek
and Stetkiewicz, Tomasz
and Pertyński, Tomasz
and Kulig, Andrzej",
pages="53--57",
url="https://www.termedia.pl/Apoptosis-and-BRCA1-gene-mutations-in-women-with-breast-cancer-from-the-Lodz-region-of-Poland,4,3384,1,1.html"
}