@Article{Niedziela2005,
journal="Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia",
issn="1428-2526",
volume="9",
number="4",
year="2005",
title="Rak rdzeniasty tarczycy u dzieci",
abstract="Zdecydowana większość przypadków raka tarczycy ma charakter sporadyczny. Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest najczęściej występującą postacią dziedziczną raka tarczycy (25 proc. w grupie raka rdzeniastego tarczycy). W pracy opisano aktualny pogląd na temat objawów klinicznych raka rdzeniastego tarczycy u dzieci, postępowanie diagnostyczno-lecznicze oraz przedstawiono zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, w których występuje ta postać raka. Przyczyną zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej oraz rodzinnej postaci raka rdzeniastego tarczycy jest aktywna mutacja protoonkogenu RET. Sposób dziedziczenia choroby jest autosomalny dominujący, a wysoka penetracja genu (>95 proc.) powoduje, że prawie u wszystkich nosicieli mutacji ujawni się klinicznie rak rdzeniasty tarczycy. Morfologicznym wykładnikiem toczącego się procesu chorobowego jest wieloogniskowy rozrost komórek C tarczycy, zaś biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest odpowiednio podwyższone stężenie kalcytoniny, podstawowe lub stymulowane pentagastryną. Współwystępowanie u chorego z rakiem rdzeniastym tarczycy nadczynności przytarczyc, guza chromochłonnego nadnerczy, mnogich zwojakonerwiaków czy marfanoidalnej sylwetki ciała wskazuje na obecność zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, MEN 2A lub MEN 2B. W zespole MEN 2A najczęściej występuje mutacja w kodonie 634 genu RET natomiast u zdecydowanej większości chorych z zespołem MEN 2B występuje mutacja w kodonie 918. Znajomość tego zagadnienia, a szczególnie współwystępowania raka rdzeniastego tarczycy w zespołach mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, pozwala na szybkie wykrycie poszczególnych nowotworów i określenie zagrożenia nowotworem u członków rodzin chorych.",
author="Niedziela, Marek
and Bręborowicz, Danuta
and Kulińska-Niedziela, Izabela
and Bręborowicz, Jan
and Maceluch, Jarosław
and Korman, Eugeniusz",
pages="161--165",
url="https://www.termedia.pl/Medullary-thyroid-carcinoma-in-children,3,3389,1,1.html"
}