@Article{Ziemnicka2005,
journal="Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia",
issn="1428-2526",
volume="9",
number="4",
year="2005",
title="Diagnostyka molekularna dziedzicznej postaci raka rdzeniastego tarczycy",
abstract="Badania genetyczne protoonkogenu RET (kodującego receptorową kinazę tyrozynową) prowadzone u chorych z rakiem rdzeniastym tarczycy umożliwiają wczesne wykrycie i podjęcie działań profilaktycznych u członków rodziny będących nosicielami mutacji. Opisane mutacje o charakterze autosomalnym dominującym zlokalizowane są w eksonach: 10, 11, 13, 14, 15 i 16 tego genu i w większości przypadków dotyczą konserwatywnego regionu bogatego w reszty cysteinowe. Opublikowane do tej pory badania wskazują na istnienie korelacji pomiędzy genotypem a określonym fenotypem \– tj. obecnością izolowanego raka rdzeniastego tarczycy i współwystępowaniem innych chorób, takich jak guz chromochłonny nadnerczy czy gruczolak przytarczyc (zespoły MEN 2). W przypadku raka rdzeniastego tarczycy mutacje protoonkogenu RET doprowadzają do uaktywnienia receptora znajdującego się w obrębie błony komórkowej, co w konsekwencji doprowadza do wzrostu syntezy białek biorących m.in. udział w procesach proliferacji komórek, natomiast mutacje powodujące utratę funkcji receptora występują w chorobie Hirschsprunga (aganglionozie jelita grubego). Najczęściej pojawiającym się defektem genetycznym w raku rdzeniastym tarczycy są mutacje punktowe w obrębie kodonu 634 eksonu 11 protoonkogenu RET. Ze względu na możliwość wczesnego pojawienia się transformacji nowotworowej wskazane jest wykonanie tyreoidektomii profilaktycznej u nosiciela mutacji, a wiek, w którym należy wykonać zabieg, uwarunkowany jest miejscem mutacji. W pracy przedstawiono podstawowe informacje dotyczące roli RET oraz defektów genetycznych jego genu prowadzących do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy.",
author="Ziemnicka, Katarzyna
and Kaczmarek, Marta
and Hoppe-Gołębiewska, Justyna
and Słomski, Ryszard
and Słowiński, Jerzy",
pages="175--177",
url="https://www.termedia.pl/Molecular-diagnostics-of-hereditary-medullary-thyroid-carcinoma,3,3392,1,1.html"
}