@Article{Foryś-Dworniczak2019,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="25",
number="1",
year="2019",
title="Zespół włosowo-nosowo-paliczkowy jako diagnostyczne i terapeutyczne wyzwanie dla endokrynologa dziecięcego",
abstract="Zespół włosowo-nosowo-paliczkowy jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, w większości przypadków o autosomalnie do-minującym sposobie dziedziczenia. Gen TRPS1 jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 8 – 8q24(8q24.12). Fenotyp jest zróżnicowany i prezentuje szerokie spektrum objawów klinicznych. Do charakterystycznych cech fenotypowych zalicza się rzadkie włosy, dysmorfię twarzoczaszki oraz zaburzenia kostno-szkieletowe, zwłaszcza w obrębie dłoni i stóp. Do typowych cech dysmorficz-nych twarzy należą: ”gruszkowaty nos”, mikrognacja, anomalie zębowe, wydatne uszy, wydłużona rynienka nosowa i wąska czerwień wargowa. W większości przypadków występują anomalie szkieletowe, takie jak klino- i brachydaktylia, skrócenie paliczków śródręcza i śródstopia, kurza klatka piersiowa oraz malformacje stawu biodrowego. Część pacjentów ma niedobór wzrostu.  Artykuł przygotowano na podstawie serii czterech przypadków klinicznych (trzy sporadyczne i jeden rodzinny). Wszystkie dzieci pre-zentowały typowe dla TRPS cechy dysmorfii twarzoczaszki oraz różne anomalie układu kostno-szkieletowego. Przyczyną skierowania na Oddział Endokrynologii Dziecięcej było podejrzenie różnych endokrynopatii, w tym niedobór hormonu wzrostu, zaburzeń gospo-darki wapniowo-fosforanowej czy zespołu Turnera. Celem pracy jest przybliżenie symptomatologii TRPS. Leczenie jest objawowe i wymaga skoordynowanej współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza pediatry, endokrynologa, ortopedy, dermatologa, specjalisty rehabilitacji medycznej czy chirurga szczękowego. Część pacjentów z niskorosłością i niedoborem GH może wymagać terapii substytu-cyjnej rGH. Doradztwo genetyczne może przynieść korzyści dotkniętym TRPS osobom i ich rodzinom.",
author="Foryś-Dworniczak, Elżbieta
and Zajdel-Cwynar, Olimpia
and Kalina-Faska, Barbara
and Małecka-Tendera, Ewa
and Matusik, Paweł",
pages="41--47",
doi="10.5114/pedm.2019.84708",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2019.84708"
}