@Article{Marczak-Hałupka2014,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="20",
number="3",
year="2014",
title="Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyczne",
abstract="Zespół Silvera i Russella jest rzadką jednostką, zróżnicowaną klinicznie i genetycznie, u której podłoża leżą zmiany (epi)genetyczne. Charakteryzuje się zaburzeniami wzrastania w okresie płodowym i postnatalnym, względną makrocefalią, trójkątnym kształtem twarzy i asymetrią ciała. Około 40–60% przypadków spowodowanych jest hipometalacją centrum piętnowania ICR1 w regionie 11p.15.5 chromosomu pochodzenia ojcowskiego, a u 5–10% pacjentów stwierdza się matczyną disomię chromosomu 7 (UPD(7) mat). W literaturze opisywane są korelacje fenotypowo-genotypowe. Rozwój psychomotoryczny może być opóźniony, zwykle w łagodnym stopniu, a zaburzenia mowy i trudności szkolne częściej występują w przypadku pacjentów z UPD(7)mat. Dzieci z hipometylacją 11p15 są mniejsze przy urodzeniu w porównaniu z dziećmi z UPD(7)mat, jednak postnatalne zwolnienie wzrastania jest bardziej wyrażone w grupie UPD(7)mat. Początek dojrzewania występuje stosunkowo wcześnie, z akceleracją wieku kostnego i słabiej wyrażonym skokiem pokwitaniowym. Okres niemowlęcy charakteryzuje się słabym przyrostem masy ciała i trudnościami w żywieniu, a dalszy rozwój dziecka warunkowany jest w znacznym stopniu współwystępującymi wadami wrodzonymi.",
author="Marczak-Hałupka, Anna
and Kalina, Maria A.
and Tańska, Anna
and Chrzanowska, Krystyna H.",
url="https://www.termedia.pl/-Zespol-Silver-Russela-cz-1-charakterystyka-kliniczna-i-podstawy-genetyczne-,138,36550,1,1.html"
}