@Article{Broniarczyk2014,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="20",
number="4",
year="2014",
title="Polimorfizmy w promotorze P1 genu  IGF-1  u dzieci z zaburzeniami wzrastania",
abstract="Cel.  Celem tego projektu była analiza korelacji polimorfizmów (pojedynczych nukleotydów SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych) w promotorze P1 genu  IGF-1  z występowaniem zaburzeń wzrastania u dzieci.  Metody.  W analizie wykorzystano DNA wyizolowane z krwi 51 dzieci z niskorosłością i 50 dzieci niemających zaburzeń wzrastania (jako kontrola). Polimorfizmy w rejonie promotora genu  IGF-1  były analizowane przy użyciu metody PCR-SSCP i sekwencjonowania.  Wyniki.  W grupie dzieci z zaburzeniami wzrastania jak i kontrolnej zidentyfikowaliśmy wcześniej opisane polimorfizmy w promotorze P1 genu  IGF-1  (rs35767, rs5742612)i ich różne genotypy. Częstotliwość zidentyfikowanych polimorfizmów nie różniła się statystycznie w grupy badanej i kontrolnej. W przypadku powtórzeń CA najbardziej popularna okazała się homozygota 19/19 (49.02%) i heterozygota 19/20 (27.45%). Nie wykazano korelacji pomiędzy polimorfizmami w rejonie promotora P1 a poziomem IGF-1 w surowicy dzieci z zaburzeniami wzrastania.  Podsumowanie.  Nasze badania wykazały, że polimorfizmy SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych CA nie wpływają na ekspresję  IGF-1 . Analiza bioinformatyczną wskazuje jednak, że powtórzenia mikrosatelitarne CA w promotorze genu  IGF-1  mają zdolność tworzenia pętli w DNA, która może wpływać na wiązanie czynników transkrypcyjnych.",
author="Broniarczyk, Justyna K.
and Kędzia, Andrzej
and Nowak, Witold
and Kościński, Łukasz
and Lewandowski, Mikołaj
and Goździcka-Józefiak, Anna",
url="https://www.termedia.pl/-Polimorfizmy-w-promotorze-P1-genu-IGF-1-u-dzieci-z-zaburzeniami-wzrastania-,138,36554,1,1.html"
}